Журнал «Здоровье ребенка» 6(21) 2009

Сполучнотканинні дисплазії розглядаються як самостійний синдром мультифакторіальної природи, що проявляється зовнішніми ознаками в поєднанні з дисплазією сполучної тканини із клінічно значимою дисфункцією одного чи кількох органів [4]. Провідне місце серед сполучнотканинних дисплазій займають малі аномалії розвитку серця (МАРС), що стали сьогодні актуальною проблемою дитячої кардіології. Це детерміновано не лише значною поширеністю МАРС в дитячій популяції, що сягає до 18 %, але й варіабельною клінічною симптоматикою, що визначає часту госпіталізацію пацієнтів.

Одним із параметрів, що визначають ступінь адаптації організму дитини, є клінічні особливості перебігу захворювання [6]. Порушення, що виникають у процесі морфогенезу та притаманні МАРС, є причинними факторами багатьох проявів клінічного неблагополуччя і межових станів у дітей, а при органічних ураженнях погіршують їх прогноз [1, 7].

На сьогодні актуальним є вивчення особливостей клінічного перебігу МАРС залежно від їх морфологічного варіанта, що дозволить розробити чіткі діагностичні критерії кожної з форм та визначитися з клінічною тактикою їх вчасної верифікації та адекватної корекції.

Мета роботи — проаналізувати особливості розвитку та перебігу клінічних і функціональних змін серцево-судинної системи в дітей з різними формами МАРС.

Матеріал і методи

Провели аналіз клінічних особливостей перебігу захворювання у 352 дітей віком від 5 до 18 років із різними морфологічними варіантами МАРС, в тому числі з пролапсом мітрального клапана (ПМК) — у 68 пацієнтів, із міксоматозною дегенерацією стулок мітрального клапана (МДМК) — у 51, із аномальними хордами лівого шлуночка (АХЛШ) — у 78, із пролапсом трикуспідального клапана (ПТК) — у 36, із ідіопатичною дилатацією легеневої артерії (ІДЛА) — у 38, із незначною дилатацією кореня аорти (ДКА) — у 36, із невеликою аневризмою синусів Вальсальви (AnaСВ) — у 17, із невеликою аневризмою міжшлуночкової перегородки (АМШП) у поєднанні із ПМК чи МДМК — у 28 дітей. Наявність певного виду МАРС діагностували за даними стандартного ЕхоКС та доплер-ЕхоКС дослідження при локації з чотирьохкамерної апікальної проекції. У формуванні клінічних груп за варіантами МАРС користувалися класифікацією С.Ф. Гнусаєва (1996) [2].

Результати та обговорення

Клінічна картина в дітей із МАРС складалася з певного комплексу скарг і ряду об''єктивних симптомів. Незважаючи на різноманітність морфологічних варіантів МАРС, клінічна картина в рамках кожного із них характеризувалася наявністю кардіалгічного, аритмічного, вегетативного, судинного, геморагічного та психопатичного синдромів та їх поєднань.

Провідним у дітей із дисплазією сполучної тканини серця (ДСТС) був кардіалгічний синдром, що зустрічався у 78,4 % хворих (табл. 1). У 43,6 % із них біль, як правило, локалізувався в прекардіальній ділянці, у 32,3 % обстежених — біль у ділянці верхівки. Частина пацієнтів скаржилася на загрудинний біль та біль із ірадіацією в міжлопаткову ділянку; у 16,7 % дітей больові відчуття мали мігруючий характер. Біль у ділянці серця найчастіше мав колючий, рідше стискаючий характер, виникав спонтанно чи провокувався фізичним навантаженням. 49,8 % обстежених пов''язували виникнення болю з хвилюванням чи перенесеним психоемоційним стресом. Тривалість кардіалгій — від кількох секунд до декількох годин і навіть днів.

У більшості обстежених больовий синдром купірувався самостійно (у стані спокою чи при дотриманні щадного режиму). Близько третини дітей для полегшення болю застосовували медикаментозні середники (в основному заспокійливі). Максимальною частота кардіалгічного синдрому була в дітей із ПМК та МДМК і склала 95,6 та 90,2 % відповідно. Дещо рідше кардіалгічний синдром констатували в дітей із АХЛШ, ПТК та АnaСВ.

Доволі часто в дітей із МАРС виявляли аритмічний синдром, який у 62,5 % обстежених проявлявся відчуттям серцебиття, а в 47,4 % — перебоями в роботі серця. Суб''єктивні відчуття посиленого або почащеного серцебиття в основному спостерігалися не постійно, а лише у відповідь на різноманітні подразники: фізичні чи психоемоційні навантаження, хвилювання, переміщення із горизонтального у вертикальне положення, гіпервентиляцію. Відчуття перебоїв у роботі серця найчастіше виникало в спокої, супроводжувалося відчуттям дискомфорту в прекардіальній зоні, іноді запамороченням та страхом смерті. У більшості обстежених відчуття перебоїв у роботі серця зменшувалося або повністю зникало після фізичного навантаження. Найчастіше прояви аритмічного синдрому мали місце в дітей із АХЛШ, ПТК та ІДЛА, дещо рідше — в обстежених із ПМК та МДМК.

В обстежених нами дітей одним із домінуючих був вегетативний синдром, що характеризувався вираженою поліморфністю суб''єктивних відчуттів. Найчастішими проявами вегетативного дискомфорту в дітей були головний біль та задишка в спокої чи при незначному фізичному навантаженні. Такі скарги мали відповідно 66,8 та 77,3 % обстежених із МАРС. У 30,5 % дітей головний біль мав в основному періодичний, як правило, дифузний характер (охоплював тім''яну, скроневу та потиличну ділянки), переважно давлячий чи стискаючий, провокувався розумовим чи фізичним перевантаженням, зменшувався самовільно впродовж 1,5–2 годин у стані спокою. У 21,6 % випадків головний біль найчастіше з''являвся в другій половині дня, тривав 2–4 години й вимагав для свого купірування приймання медикаментів. У деяких обстежених інтенсивні цефалгії виникали на фоні підвищення АТ. Частина дітей, навпаки, відзначала супутнє запаморочення, відчуття знепритомнення та потемніння в очах на фоні зниженого АТ. Типовим для цефалгій у дітей із МАРС було посилення їх при зміні метеоумов, фізичному чи психоемоційному навантаженні. У 21,3 % обстежених мали місце мігренеподібні пароксизми, у 10,2 % головний біль супроводжувався носовими кровотечами. Головний біль найчастіше виникав в обстежених із ПМК та МДМК, дещо рідше — у пацієнтів із ДКА та АnaСВ. Мінімальною частота цефалгій виявилася в дітей із АМШП і становила 32,1 % випадків серед обстежених із цим варіантом МАРС.

Скарги на задишку в спокої чи помірному фізичному навантаженні спостерігали в 77,3 % обстежених із МАРС. Доволі часто задишку діти описували як відчуття нестачі повітря, неможливість зробити глибокий вдих чи потребу в повторному вдиху. У більшості обстежених респіраторні скарги супроводжувалися вираженою тривожністю, страхом, виникали у відповідь на психотравмуючу ситуацію чи при незначному фізичному навантаженні. Характерною особливістю задишки було її зменшення при зміні психологічної домінанти чи при виконанні відповідного дозованого фізичного навантаження. Втім близько третини обстежених переважно вказували на задишку при фізичному навантаженні середньої інтенсивності (підйом по сходах, біг чи швидка ходьба); задишка супроводжувалася відчуттям серцебиття, кардіалгіями, загальною слабкістю. Домінуючими скарги на задишку були в обстежених із ПМК, МДМК та ІДЛА.

Характерною особливістю суб''єктивних проявів у дітей із МАРС було те, що більшість із них скаржилися на підвищену втомлюваність, зниження працездатності, непереносимість спеки, транспорту, задушливих (багатолюдних) приміщень. Такі скарги практично з однаковою частотою виникали в обстежених із усіма варіантами ДСТС. Більше того, у більшості випадків вони супроводжувалися вираженими периферичними розладами чи розладами судинного тонусу. Прояви судинного синдрому були як локальними, так і поширеними та проявлялися спазмом судин, підвищенням периферичного судинного опору та їх неадекватним розширенням. Клінічно відзначено почервоніння шкіри обличчя, шиї та верхньої частини тулуба, пастозність обличчя і кінцівок, запаморочення, транзиторні порушення зору, мигтіння «мушок» перед очима, відчуття пульсації в голові, пульсуючий шум у вухах, м''язове тремтіння, парестезії, загальне озноблення чи мерзлякуватість кінцівок, субфебрильна температура тіла, підвищене потовиділення. Запаморочення спостерігалися в 55,1 % пацієнтів і мали періодичний, несистемний характер. Найчастіше зпаморочення провокувалося різкою зміною положення тіла та супроводжувалося нудотою, мигтінням «темних мушок» перед очима, шумом у вухах. Найчастіше на запаморочення скаржилися діти із ДКА, АnaСВ та МДМК.

У 30,7 % обстежених із МАРС перебіг вегетативного синдрому був пароксизмальним і характеризувався наявністю на фоні помірних чи виражених вегетативних проявів вегетативних кризів. Спостерігали як симпатоадреналові, вагоінсулярні, так і змішані вегетативні кризи, що, очевидно, залежало від переважання в дітей певного із відділів ВНС. Найчастіше вегетативні кризи перебігали у вигляді нападів з явищами різкої слабкості, відчуттям жару чи, навпаки, ознобу, приливами, задишкою, емоційним збудженням, зблідненням чи почервонінням шкірних покривів, пітливістю, серцебиттям тривалістю від кількох хвилин до 1–2 годин. Схильність до кризів була практично рівномірною серед обстежених із усіма варіантами МАРС і лише дещо вищою в пацієнтів із ПТК та ІДЛА.

До важливих ознак МАРС слід віднести і зміни АТ, які мали місце в переважної більшості обстежених дітей. Так, 28,1 % пацієнтів була властива схильність до артеріальної гіпертензії. Підвищення АТ могло бути спонтанним, але частіше проявлялося у вигляді неадекватної реакції на емоційне чи фізичне навантаження, гіпервентиляцію і перехід із горизонтального положення у вертикальне. В основному АТ у пацієнтів із МАРС підвищувався до рівня, що відповідав віковій пограничній артеріальній гіпертензії, втім мали місце й короткочасні підйоми АТ до більш високих величин. Схильністю до артеріальної гіпертензії відзначалися в основному діти із МДМК, ПМК та ПТК. У 48,3 % обстежених із МАРС, навпаки, спостерігали схильність до артеріальної гіпотензії. Вона визначалась у спокої, але максимально клінічно проявляла себе при навантаженні, зміні метеоумов чи при переході з горизонтального в ортоположення. Зниження АТ найчастіше супроводжувалося запамороченням, серцебиттям, шумом у вухах, вираженою загальною слабкістю, ліпотимією чи навіть знепритомненням. У розвитку цих порушень при МАРС значна роль належить зниженню тонусу периферичних вен, що призводить до депонування в них крові та зменшення повороту венозної крові до серця. Найбільшу схильність до артеріальної гіпотензії відзначали в дітей із ДКА та АnaСВ. Вони становили відповідно 77,8 та 76,4 % серед цих обстежених груп. Для 32,4 % дітей властивою була виражена лабільність АТ впродовж доби. У 61,1 % пацієнтів із МАРС в анамнезі мала місце ліпотимія, а у 30,1 % — синкопальні стани. Найчастіше вказані стани виникали в дітей із ДКА, АnaСВ, МДМК та АХЛШ.

Серед проявів геморагічного синдрому в дітей із МАРС найчастіше зустрічалися носові кровотечі та кровоточивість ясен, що спостерігалися в 15,6 та 20,2 % обстежених відповідно. При цьому слід вказати, що носові кровотечі в 10,2 % пацієнтів виникали на висоті головного болю, у інших мали спонтанний характер і, очевидно, могли бути пов''язані з підвищенням АТ чи підвищенням проникливості судинної стінки. Розподіл вищезазначених скарг щодо варіантів МАРС не мав виражених особливостей.

Доволі поширеним і поліморфним серед обстежених був психопатичний синдром. І хоча яскраві прояви психоемоційної лабільності визначили лише в 34,4 % , а підвищеної тривожності — у 25,6 % дітей із МАРС, однак тією чи іншою мірою такі зміни були притаманні практично всім пацієнтам. Діти скаржилися на швидку зміну настрою, немотивовану плаксивість, підвищену дратівливість, відчуття роздратування (часто неадекватне ситуації). Поряд із цим у дітей виникало відчуття постійної тривоги, немотивоване передчуття нещастя, що часто супроводжувалося нічними сновидіннями, порушенням засипання, частим пробудженням. Як правило, такі діти скаржилися на зниження настрою та працездатності, порушення уваги, швидку втомлюваність, апатичність, погіршення шкільної успішності. Частині пацієнтів, навпаки, було властиве надмірне відчуття відповідальності, потреба в лідерстві, що поєднувалися з вираженими переживаннями (щодо ситуації в школі, стосунків у сім''ї та з друзями). Зміни в психологічному статусі були однаково притаманні пацієнтам із усіма варіантами МАРС.

Отже, ДСТС — це патологія, при якій успадковуються не тільки структурні, але й метаболічні та функціональні особливості сполучної тканини [5], які в основному й визначають поліморфізм клінічної картини. Поряд із цим вагома роль у розвитку клінічних синдромів належить супутній вегетативній дисфункції, порушенням нейрогуморальної регуляції і т.д. Так, високу частоту кардіалгій пов''язують із зростанням тонусу симпатоадреналової системи та, відповідно, зниженням парасимпатичного тонусу. Прояви з боку нервової системи (запаморочення, головний біль, ліпотимія і т.д.) пояснюють наявністю гіпервентиляційного синдрому та порушеннями серцевого ритму, що призводять до гіперкапнії, зниження артеріального тиску та величини церебрального кровотоку [3]. За даними більшості дослідників, пацієнти із МАРС мають знижені можливості кардіомеханіки й незначну переносимість фізичних навантажень [10]. І хоча клінічні прояви, притаманні різним варіантам МАРС, в основному є подібними, все ж частота та вираженість їх у дітей різних клінічних груп варіює.

Гіпотези аритмогенезу при МАРС включають подовження електричної систоли, розвиток вогнищевої кардіоміопатії в ділянці пролабуючих клапанів, зростання ектопічної активності шлуночків внаслідок механічної стимуляції пролабуючими стулками клапанів, наявність додаткових шляхів проведення [8]. Деякі дослідники вважають АХЛШ додатковими шляхами проведення збудження, оскільки вони можуть містити волокна Пуркіньє. Існує і версія про зміну електрофізіологічних властивостей гладком''язових клітин, що виникає внаслідок деформації хорд турбулентним током крові через їх аномальне розміщення на шляху відтоку крові [9]. З огляду на особливості структури й функції позаклітинного матриксу міокарда та наявність при кожному варіанті ДСТС різноманітних анатомічних відхилень, у дітей із МАРС ці теорії видаються доволі вірогідними.

Не остання роль у розвитку клінічної симптоматики МАРС належить і ендотеліальній дисфункції на фоні ремоделювання судин, детермінованого структурно-функціональними особливостями їх сполучнотканинного матриксу. Вивчення цих процесів та їх значення за умов певного варіанта МАРС, на нашу думку, є доволі перспективним.

Перспективи подальших досліджень. Проведення подальших досліджень передбачає верифікацію інших клініко-параклінічних особливостей різних варіантів ДСТС та підбір оптимальних діагностично-лікувальних алгоритмів.

Висновки

1. Клінічні прояви МАРС у дітей характеризуються вираженою варіабельністю, детермінованою видом ДСТС. Кардіалгічний синдром найбільш притаманний дітям із ПМК та МДМК, аритмічний — із АХЛШ, ПТК та ІДЛА, вегетативний властивий тією чи іншою мірою всім обстеженим із МАРС.

2. Особливості клініки різних видів МАРС у дітей визначають необхідність диференційованої діагностичної тактики з метою верифікації відхилень та подальшої ефективної корекції.

3. У подальших дослідженнях необхідно визначити інші клініко-параклінічні особливості різних варіантів ДСТС та підібрати оптимальні діагностично-лікувальні алгоритми.