Журнал «Медицина неотложных состояний» 1 (40) 2012

Введение

Болезнь Гиппеля — Линдау — врожденный сингиобластический порок развития, наследуется аутосомно-доминантным путем — мутация генов на коротком плече хромосомы 3 (3р25-26). Характеризуется образованием гемангиобластом в мозжечке, сетчатке глаза, спинном мозге, которое может сопровождаться появлением кистозных опухолей висцеральных органов и сосудистыми невусами кожи лица.

Название синдрома Гиппеля — Линдау сформировалось в начале XIX века. В 1904 году немецкий врач-офтальмолог фон Гиппель впервые описал ангиоретикулому сетчатки глаза, а в 1927 г. А. Линдау описал ангиоретикулому в мозжечке и спинном мозге.

Гемангиобластома (ранее известная по классификации как ангиоретикулома) — опухоль головного или спинного мозга, происходящая из кровеносных сосудов мозговых оболочек или самого мозга. Макроскопически гемангиобластомы разделяют на 4 варианта:

1) солидная опухоль, мягкая, темно-розового цвета, инкапсулированная, с характерным губчатым рисунком на разрезе;

2) крупная гладкостенная киста с желтоватым прозрачным содержимым, на одной из стенок которой обнаруживается небольшой узел опухоли;

3) смешанная опухоль — крупный опухолевый узел с мелкими кистами;

4) простая кистозная опухоль, характеризующаяся наличием кисты, с гладкими стенками, без мурального узла.

Материалы и методы исследования

Приводим наблюдение успешного хирургического лечения интрадуральной, экстрамедуллярной опухоли шейного отдела спинного мозга уровня С5-С7.

В октябре 2011 г. в отделение детской нейрохирургии обратилась пациентка Ц., 14 лет, с жалобами на непостоянные боли в правом плече (область С5, С6 корешков), длящиеся около месяца.

В клиническом статусе: сознание ясное, зрачки D = S, фотореакции живые, нистагма нет. Асимметрии в иннервации лица нет. Активные и пассивные движения в верхних и нижних конечностях в полном объеме. Сухожильные рефлексы D > S, высокие с нижних конечностей, расширены зоны вызывания. Снижение мышечной силы справа в кисти до 4 баллов. Гипестезия по сегментарному типу справа С5, С6 корешков. Брюшные рефлексы торпидны.

Ребенку проводилось комплексное обследование, которое включало: ультразвуковое исследование внутренних органов, осмотр нейроофтальмолога — патологии не выявлено. При магнитно-резонансном томографическом (МРТ) исследовании с контрастным усилением (томовист 15 мл) обнаружено патологическое, объемное тканевое образование, овоидной формы, локализованное интрадурально, экстрамедуллярно на уровне С6-С7 позвонков, кпереди от спинного мозга и несколько справо, сдавливающее и оттесняющее спинной мозг кзади и влево, затрудняющее ликвороток. Опухоль с четким контуром, гомогенно накапливает конраст всем узлом. Размеры опухоли 40 ´ 18 ´ 12 мм. Проникновение опухоли в межпозвонковые отверстия не определяется (рис. 1).

Целью оперативного лечения было полное удаление опухоли. Хирургический доступ — ламинэктомия С6-С7 позвонков с использованием заднебокового доступа справа. После вскрытия твердой мозговой оболочки обнаружена вентральная опухоль в виде единого узла, в капсуле, резко компремирующая спинной мозг и оттесняющая его дорзально и влево. Опухоль розово-малинового цвета, плотной консистенции, верхний полюс ее располагался выше вентрального корешка С6 справа, нижний полюс — ниже вентрального корешка С7 справа. Для удобного доступа к полюсам опухоли произведена частичная резекция С5 и Д1 дужек справа. Опухолевый узел 4,5 ´ 2 см, обильно васкуляризирован, частично сращен с вентральным корешком С6 справа. Используя операционную оптику и микротехнику, опухоль поэтапно отделена от корешков С6, С7 спинного мозга. В связи с большими размерами удаление опухоли одним узлом угрожало повреждением спинного мозга и его корешков. Поэтому опухоль удалена тотально методом кускования. В послеоперационном периоде — иммобилизация шейного отдела позвоночника жестким воротником Шанца. У ребенка наблюдался парез правой руки с акцентом в кисти, который регрессировал в течение месяца. Неврологического дефицита у ребенка в настоящее время не определяется (рис. 2).

Результаты и их обсуждения

Гистологический диагноз удаленной опухоли — гемангиобластома. Из семейного анамнеза известно, что отец девочки был оперирован в 1-м нейрохирургическом отделении ХГКБСНМП в 2007 г. по поводу кистозной опухоли мозжечка (рис. 3). По гистологическому заключению удаленная опухоль — гемангиобластома. При верификации и сравнении гистологических препаратов обоих пациентов отмечена полная идентичность клеточной формы гемангиобластомы.

Приведенное наблюдение демонстрирует и подтверждает наследственный характер передачи опухолевого заболевания (гемангиобластомы) — синдрома Гиппеля — Линдау. (Планируется обследование отца и ребенка в Медико-генетическом центре (МГЦ) для картирования хромосомного набора.)

На представленных томограммах в зоне червя мозжечка, дна 4-го желудочка, латерального отдела левой гемисферы мозжечка, а также в латеральном отделе правой гемисферы мозжечка определяются полостные образования неправильной формы, окруженные тканево-кистовидной структурой с масс-эффектом. Желудочковая система значительно расширена, с косвенными признаками повышения ликвородавления.

Выводы

Пациенты с верифицированным диагнозом «гемангиобластома» и их кровные родственники должны быть обследованы в МГЦ в связи с возможной наследственной передачей данного заболевания. При генетическом подтверждении синдрома Гиппеля — Линдау следует проходить регулярные скрининговые обследования для выявления заболевания на ранней стадии. Также следует отметить, что, учитывая возможность многофокусного поражения при данном заболевании, показано обследование всех отделов ЦНС, сетчатки глаза и паренхиматозных органов.