Газета «Новости медицины и фармации» 12 (547) 2015
Вернуться к номеру
Редкие (орфанные) болезни в эпицентре проблем научно-технического прогресса и сфере коммерческих интересов фармацевтических компаний
Авторы: Неробеев В.Д.
к.м.н., эксперт-консультант НВП «Амид», г. Одесса
Разделы: Справочник специалиста
Версия для печати
Стаття опублікована на с. 22-24 (Мир)
Редкие (орфанные) болезни затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы такой патологии проявляются не сразу. В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для них не существует, так же как нет единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. Ввиду низкого уровня распространения этих нозологий осложнена их диагностика, проблематично также их лечение.
Однако медицина не стоит на месте, многие биотехнологические и фармацевтические компании ведут активные разработки инновационных продуктов, предназначенных для лечения редких заболеваний. При этом количество орфанных препаратов в мире увеличивается, давая пациентам с редкими заболеваниями надежду на эффективное лечение и продление жизни, а фармацевтические компании имеют значительный коммерческий интерес в ближайшей и отдаленной перспективе.
Термин «орфанные болезни» (редкие заболевания) впервые появился в США в 1983 г. при принятии закона о препаратах-сиротах (Orphan Drug Act), предназначенного для поощрения фармацевтических компаний в разработке лекарственных препаратов для лечения болезней, которые занимают небольшой объем фармрынка. На тот момент Управлением по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными средствами США (Food and Drug Administration — FDA) было одобрено к применению 38 орфанных препаратов. Для сравнения: по состоянию на октябрь 2014 г., согласно отчету аналитической компании Evaluate Pharma — Orphan Drug Report 2014, в США одобрено 373 орфанных препарата. Дополнительным свидетельством успеха законодательных инициатив США стало принятие аналогичных законов Японией в 1993 г. и Евросоюзом в 2000 г.
Необходимо отметить, что в настоящее время не существует единого широко применяемого определения редких заболеваний. Некоторые определения основываются на количестве лиц, живущих с орфанным заболеванием, другие могут включать иные факторы, например доступность лечения или возможность облегчения течения болезни.
В США редким заболеванием считается патология, диагностированная менее чем у 200 тыс. человек, что составляет менее 6 пациентов на 10 тыс. человек (из расчета, что население США составляет 314 млн человек). В странах Евросоюза под определение «редкое заболевание» подпадают состояния, отмеченные менее чем у 5 пациентов на 10 тыс. человек, или менее 250 тыс. больных, при том что население ЕС составляет 596 млн человек. Для сравнения: в Японии заболевание считается орфанным, если от него страдают менее 50 тыс. человек (то есть менее 4 на 10 тыс.) из расчета, что население Японии составляет 128 млн человек.
По данным аналитической компании Evaluate Pharma, объем продаж орфанных препаратов в США, Евросоюзе и Японии будет уверенно увеличиваться до 2020 г. Основная причина — в снижении затрат на разработку орфанных препаратов по сравнению с инновационными лекарственными средствами, предназначенными для лечения в большой популяции, повышении продуктивности таких разработок по сравнению с последними и прочее.
Напомним, что разработка «под ключ» одного инновационного лекарственного препарата и прохождение всех стадий клинических испытаний, предусмотренных законом, составляет 8–12 лет и 1,2–1,7 млрд дол. США.
20 марта 2008 г. компания Cephalon Inc. сообщила о получении разрешения на маркетинг в США препарата Treanda (бендамустин) для лечения хронического лимфолейкоза. Как отмечает компания, Treanda, получивший статус препарата для лечения редких заболеваний (orphan drag), является первым с 2001 г. лекарственным препаратом, одобренным FDA для лечения хронического лимфолейкоза. Компания Cephalon Inc. в октябре 2008 г. получила разрешение FDA на маркетинг этого препарата и для лечения неходж–кинской лимфомы. Эксперты считают, что объемы продаж Treanda достигнут показателей 300–500 млн дол. США в год до 2020 г. (www.cephalon.com; www.fda.gov).
2 декабря 2009 года FDA одобрило для лечения внезапно возникающего жизнеугрожающего ангионевротического отека — редкого генетически обусловленного заболевания препарат Kalbitor (экаллантид). Причина наследственного ангионевротического отека (HAO) — дефект белка, ингибирующего С1-эстеразу, который регулирует иммунную функцию и системы свертывания крови. Нарушение функции данного белка приводит к мгновенно развивающемуся отеку, который в ряде случаев является причиной смерти. Отек в области пищеварительного тракта сопровождается болью в животе, тошнотой и рвотой; отек дыхательных путей может стать причиной удушья.
Около 10 тыс. жителей США страдают НАО. Kalbitor — второй препарат, разрешенный в США для лечения НАО. В октябре 2009 г. процедуру одобрения FDA прошел препарат Berinert — селективный С1-ингибитор для лечения лицевых и абдоминальных приступов НАО (www.fda.gov).
Kalbitor является мощным селективным обратимым ингибитором калликреина и первым препаратом для подкожного введения, одобренным в США для лечения НАО у лиц старше 16 лет. Наиболее серьезным побочным явлением при терапии данным препаратом является анафилаксия, наиболее частыми побочными эффектами — головная боль, диарея, тошнота, лихорадка, кожные аллергические реакции. Препарат Kalbitor производит компания Dyax Corporation,USA (www.fda.gov).
22 февраля 2010 г. журнал Forbes (www.forbes.com), регулярно публикующий разнообразные рейтинги, предоставил информацию о самых дорогих в мире лекарственных препаратах для лечения редких (орфанных) заболеваний. Лекарства, вошедшие в этот список, отмечает издание, далеко обошли такие слывущие дорогими препараты, как Lipitor/липримар (аторвастин), 1,5 тыс. дол. США за годовой курс, Zyprexa/зипрекса (оланзапин, Eli Lilly, 7 тыс. дол/год). По двум вышеупомянутым препаратам ситуация с ценами в настоящее время следующая: липримар — около 500 дол., зипрекса — 3 тыс. дол. за годовой курс, то есть в 3 и 2 раза дешевле, чем в США, соответственно.
Препараты, о которых пойдет речь ниже, в аптеках Украины отсутствуют. Годовой курс лечения каждым из 9 препаратов, представленных далее, — более 200 тыс. дол/год. В основном эти препараты предназначены для применения при редких (орфанных) заболеваниях, причем другие виды лечения, как правило, отсутствуют.
Самый дорогой в мире препарат — Soliris (экулизумаб, Alexion Pharmaceuticals), первый и единственный в США препарат для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии, стоит 409,5 тыс. дол/год. В 2009 г. объем продаж Soliris составил 295 млн дол. (www.soliris.com).
Три следующих препарата стоят порядка 350 тыс. дол/год.
Elaprase (идурсульфаза, Shire Human Genetic Therapies,Inc.) — компенсирует недостаток одного из лизосомальных ферментов, генетически обусловленная нехватка которого развивается при синдроме Хантера (мукополисахаридоз II типа). До появления Elaprase лечение синдрома Хантера ограничивалось паллиативной терапией (www.elaprase.com).
Naglazyme (гальсульфаза, BioMarin Pharmaceuticals) — первый и единственный препарат для лечения синдрома Марото — Лами (мукополисахаридоз VI типа). Naglazyme замещает недостающий при этом заболевании фермент. Пациенты, принимающие постоянно этот препарат, смогли преодолеть больше ступенек лестницы и ходить на более далекие расстояния, чем раньше. Эта разновидность лизосомальных болезней накопления отмечена в настоящее время примерно у 1100 людей в мире (www.naglazyme.com).
Cinryze (ингибитор С1-эстеразы, Viro Pharma Incorporated) — предназначен для рутинной профилактики отеков у больных наследственной ангиоэдемой. Заболевание развивается вследствие дефекта гена, контролирующего экспрессию фермента С1-эстеразы, регулирующего сосудистую проницаемость. У больных внезапно развиваются выраженные отеки лица, конечностей, внутренних органов. Cinryze для профилактики вводится внутривенно в домашних условиях. Viro Pharma Inc. прогнозирует увеличение объема продаж этого препарата с 95 млн дол. в 2009 г. до 350 млн дол. в год в течение ближайших нескольких лет до 2020 г. (www.cinryze.com).
Myozyme (альглюкозидаза альфа, Genzyme Corporation) — показан для лечения пациентов с болезнью Помпе (дефицит альфа-глюкозидазы). Без заместительной терапии дети с ранним началом заболевания умирали в течение первого года жизни вследствие недостаточности кровообращения или инфекций респираторного тракта. Согласно результатам клинических испытаний, Myozyme увеличивал период выживаемости без искусственной вентиляции легких у таких пациентов. Лечение ребенка этим препаратом в течение года стоит около 100 тыс. дол., взрослого пациента — около 300 тыс. дол/год (www.myozyme.com).
Argalyst (рилонацепт, Regeneron) — предназначен для лечения криопирин–связанного периодического синдрома, проявляющегося эпизодами сыпи, лихорадки, суставной боли, покраснения глаз вследствие выделения медиатора воспаления интерлейкина-1. Лечение препаратом в течение года обойдется в 250 тыс. дол. (www.regeneron.com).
Стоимость годового курса лечения тремя следующими препаратами — 200 тыс. дол/год.
Fabrazyme (агалзидаза бета, Genzyme Corporation) — предназначен для лечения болезни Фабри. Препарат уменьшает выраженность жировых отложений в эндотелии капилляров почек и других органов вследствие дефицита фермента альфа-галактозидазы (www.fabrazyme.com).
Aldurazyme (ларонидаза, Genzyme Corporation) — предназначен для ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе I типа (синдром Гурлера) — тяжелом прогрессирующем, часто жизнеугрожающем заболевании (www.aldurazyme.com).
Cerezyme (имиглюцераза, Genzyme Corporation) — показан для лечения болезни Гоше (дефицит глюкоцереброзидазы), при котором организм не справляется с метаболизмом жиров, и последние образуют скопления в тканях. Проявления болезни и их тяжесть могут быть очень разными, вплоть до дебюта в 40-летнем возрасте. Лечение этим препаратом одного пациента обходится в 200 тыс. дол/год, а объем продаж препарата в 2009 г. составил 1 млрд дол. (www.cerezyme.com).
Эксперты прогнозировали, что с приходом генноинженерного препарата Cerezyme более ранний препарат этой компании Ceredaze (альглуцераза, получают из плаценты человека) будет стоить дешевле прежних — 150 тыс. дол/год. Однако эти прогнозы и ожидания не оправдались. Теперь компания Shire ожидает получения разрешения FDA на маркетинг своего препарата и обещает, что препарат будет стоить на 15 % дешевле Cerezyme. В настоящее время компания Phizer и израильская биотехнологическая компания Protalix проводят клинические испытания своего препарата для лечения болезни Гоше, который, будучи изготовлен с по–мощью системы ProCellEx на основе клеток растений (моркови), обещает быть еще дешевле. Компания Novartis также предпринимает определенные усилия в создании препарата для лечения этой болезни накопления. Конкуренция между компаниями — единственная реальная перспектива снижения цен на лекарственные препараты для лечения редких (орфанных) заболеваний.
Биотехнологические компании считают высокую стоимость лекарственных препаратов вполне оправданной, ведь до появления всех этих средств большинство больных были практически лишены возможности лечиться, что во многих случаях приводило к фатальным последствиям. Продажа лекарственных препаратов для терапии редких (орфанных) заболеваний весьма прибыльна, ведь затраты на маркетинг практически отсутствуют. Интересно также, что по крайней мере в США страховые компании не отказываются возмещать стоимость этих препаратов. Более того, производители предоставляют препараты бесплатно незастрахованным пациентам. Аналитики же, в частности представитель Sanford C. Bernstein, отмечают, что с препаратами для лечения редких (орфанных) заболеваний связана будущая перспектива биотехнологической индустрии.
Одной из ключевых законодательных инициатив, призванных стимулировать разработку орфанных лекарственных препаратов, является продление срока их патентной защиты по сравнению с другими инновационными лекарственными средствами.
Кроме того, фармацевтическим компаниям, которые занимаются разработками таких лекарственных препаратов в США, предоставляются различные финансовые льготы для осуществления своих проектов. Таким компаниям полагается 50% налоговый кредит на R & D-расходы. Также правительство США дает гранты на проведение I–III клинических исследований продуктов, предназначенных для лечения орфанных заболеваний, в объеме 30 млн дол. США. Отменены налоговые сборы с потребителей этой продукции, что делает ее более доступной и способствует увеличению объема продаж таковой в натуральном выражении (www.fda.gov; www.pharmexec.com).
По данным отчета Orphan Drug Report 2014, доля орфанных препаратов в общем объеме продаж рецептурных лекарственных средств (за исключением генерических препаратов) к 2020 г. составит 19,1 % (около 176 млрд дол. США), при этом среднегодовой прирост (CAGR) в период 2014–2020 гг. в денежном выражении составит 10,5 %. Для сравнения: среднегодовой прирост сегмента лекарственных препаратов для лечения болезней, часто выявляемых в популяции и не относящихся к орфанным, за данный период составит лишь 4,3 %. Таким образом, можно проследить четкую тенденцию, способствующую увеличению доли орфанных препаратов в общем объеме продаж рецептурных лекарственных средств (за исключением генериков) начиная с 8,9 % в 2006 г. до 19,1 % в 2020 г. При этом их удельный вес в 2014 г. составил 14,3 %.
По прогнозам аналитической компании Evaluate Pharma, в топ-10 фармацевтических компаний по объему продаж орфанных препаратов в денежном выражении на мировом фармрынке в 2020 г. войдут компании Bristol-Myers Sguibb, Novartis, Celgene, Roche, Pfizer, Alexion Pharmaceuticals, Sanofi, Vertex Pharmaceuticals, GlaxoSmithKline, Merk & Co. Ожидается, что тройку лидеров по данному показателю возглавит компания Bristol-Myers Sguibb с объемом продаж орфанных препаратов на мировом фармрынке в 2020 г. в 11,1 млрд дол., за ней будут следовать компания Novartis с показателем 10,5 млрд дол. и компания Celgene с 10,4 млрд дол. Стоит отметить, что в 2013 г. лидирующую позицию в этом рейтинге занимала компания Novartis с объемом продаж орфанных препаратов на мировом фармацевтическом рынке в 11,3 млрд дол.
Как ожидается, за период 2013–2020 гг. объем продаж орфанных препаратов на мировом рынке компании Bristol-Myers Sguibb увеличится с 2,3 млрд дол. в 2013 г. до 11,1 млрд дол. в 2020 г., среднегодовой прирост за данный период составит 26 %. Значительных успехов удастся добиться и таким компаниям, как Vertex Pharmaceuticals и Alexion Pharmaceuticals, среднегодовой прирост объема продаж в денежном выражении орфанных препаратов данных фармкомпаний на мировом рынке за период 2013–2020 гг., как ожидается, составит 47 и 22 % соответственно (www.evaluategroup.com; www.pharmexec.com).
Перспективные R & D-разработки помогут фармацевтическим компаниям добиться успеха в увеличении объема продаж орфанных лекарственных препаратов на мировом фармрынке. Компании Celgene поможет в этом иммуномодулятор Revlimid (леналидомид), предназначенный для лечения множественной миеломы, миелодиспластического синдрома, мантийноклеточной лимфомы. Ожи–дается, что объем продаж данного препарата за период 2013–2020 гг. увеличится практически в 2 раза, с 4,28 млрд дол. в 2013 г. до 8 млрд дол. в 2020 г., что позволит ему занять позицию лидера в рейтинге топ-10 орфанных препаратов по объему продаж на мировом рынке в 2020 г., при этом среднегодовые темпы увеличения объема продаж данного лекарственного средства составят 9 %.
Вторую строчку рейтинга с объемом продаж в 6 млрд дол. на мировом рынке в 2020 г., по прогнозам экспертов, займет лекарственный препарат Optivo (ниволумаб) компании Bristol-Myers Sguibb, показание к применению при нерезектабельной или метастатической меланоме, резистентной к другим лекарственным препаратам, одобренный FDA в декабре 2014 г. Замыкает тройку лидеров препарат Rituxan (ритуксимаб) компании Roche, предназначенный для лечения неходжкинской лимфомы, острого лимфолейкоза, ревматоидного артрита в комбинации с метотрексатом, а также гранулематоза Вегенера и микроскопического полиангиита в комбинации с глюкокортикостероидами.
Среди орфанных препаратов, которые в настоящее время находятся в стадии разработки, в топ-10 наиболее перспективных попали кандидаты в препараты таких фармацевтических компаний, как Vertex Pharmaceuticals (2 продукта), Intercept Pharmaceuticals, Northwest Biotherapeuties, Actelion, AbbVie, Alexion Pharmaceuticals (2 продукта) и другие.
Первая позиция в данном рейтинге принадлежит комбинации VX-809 + ивакафтор компании Vertex Pharmaceuticals, предназначенной для лечения муковисцедоза. Ожидается, что в 2020 г. объем продаж данного продукта на мировом фармрынке составит 4,23 млрд дол., а чистая приведенная стоимость (Net present value — NPV) этого проекта — более 13,78 млрд дол. Необходимо отметить, что NPV показывает объем средств, которые инвестор ожидает получить от проекта после того, как финансовые притоки окупят его первоначальные инвестиционные вложения, и периодические денежные оттоки, связанные с осуществлением проекта. В упрощенном виде NPV можно трактовать как стоимость, добавляемую продуктом.
В 2013 г. из 35 новых препаратов, одобренных FDA, 16 были классифицированы как орфанные. Таким образом, доля орфанных лекарственных препаратов в структуре одобренных FDA в 2013 г. составила 46 %. В свою очередь, в 2014 г. FDA выдало разрешение на маркетирование 41 инновационного лекарственного средства, благодаря чему этот год стал рекордным за последние 18 лет по количеству одобренных FDA инновационных препаратов (с 1996 г., когда было утверждено 53 инновационных препарата). По данным информационного агентства Reuters (www.reuters.com), орфанные препараты составляют почти 40 % утвержденных FDA в 2014 г. новых лекарственных средств.
Рейтинг топ-10 орфанных препаратов по объему продаж в денежном выражении в США в 2014 г. возглавил препарат Rituxan (ритуксимаб) компании Roche, Revlimid (леналидомид) компании Celgene с показателем 2,87 млрд дол. и Copaxone (глатиромера ацетат) компании Teva Pharmaceuticals Industries, предназначенный для лечения рассеянного склероза, с объемом продаж в США в 2014 г. 2,7 млрд дол.
Следует отметить, что в 2014 г. Евр–о–пейское агентство по лекарственным средствам (European Medicines Agency — EMA) рекомендовало к одобрению наибольшее количество орфанных препаратов. Из 82 лекарственных средств для применения у человека, рекомендованных к одобрению в 2014 г., 17 предназначены для терапии больных с орфанными заболеваниями, среди них препарат Translarna (аталурен) компании РТС Therapeutics Inc., предназначенный для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, Scenesse (афамеланотид) компании Clinuvel Pharmaceuticals — первый препарат для терапии эритропоэтической протопорфирии, а также первый препарат стволовых клеток, одобренный FDA, Holoclar компаний Chiesi Farmaceutici S.p.A. и Holostem Terapie Аvanzate, предназначенный для лечения дефицита лимбальных стволовых клеток, обусловливающего развитие корнеальной слепоты. Активный компонент этого средства — собственные лимбальные стволовые клетки пациента, взятые из неповрежденных участков роговицы, а затем культивированные в лабораторных условиях и вновь пересаженные в пораженную часть глаза.
Благодаря законодательным инициативам США и стран Евросоюза по стимулированию R & D-разработок орфанных препаратов постепенно удается в той или иной мере повысить доступность и эффективность таких лекарственных препаратов для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
Международный день борьбы с орфанными заболеваниями ежегодно в мире отмечается 28 февраля. Напомним, что 15 апреля 2014 г. был принят Закон Украины № 1213-VII «Про внесення змiн до основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профiлактики та лiкування рiдкiсних (орфанних) захворювань». В соответствии с этим документом взрослые и дети с орфанными заболеваниями должны обеспечиваться необходимыми лекарственными препаратами и диетическими пищевыми продуктами.
Итак, Верховная Рада приняла –закон о внесении изменений в Основы законодательства Украины о здравоохранении относительно обеспечения профилактики и лечения редких (орфанных) заболеваний (№ 2461). В соответствии с законом, статья 3 Основ дополняется определением, что редкое (орфанное) заболевание — это заболевание, которое грозит жизни человека или которое хронически прогрессирует, приводит к сокращению продолжительности жизни гражданина или к его инвалидности, распространенность которого среди населения не чаще чем 1 : 2000.
Раздел V Основ дополняется статьей 53-1 «Профилактика и лечение редких (орфанных) заболеваний», согласно которой государство обеспечивает мероприятия по профилактике редких (орфанных) болезней и организацию предоставления гражданам, которые страдают такими заболеваниями, соответствующей медицинской помощи. С этой целью центральный орган исполнительной власти, которая обеспечивает формирование государственной политики в сфере здравоохранения — определяет, утверждает перечень редких (орфанных) заболеваний и обеспечивает официальную публикацию этого перечня, в порядке, установленном Кабинетом Министров Украины, обеспечивает создание и ведение государственного реестра граждан, которые страдают редкими (орфанными) заболеваниями, определяет мероприятия, необходимые для обеспечения профилактики орфанных болезней, и устанавливает порядок предоставления медицинской помощи таким гражданам.
Граждане, которые страдают редкими (орфанными) заболеваниями, бесперебойно и безвозмездно обеспечиваются необходимыми для лечения этих заболеваний лекарственными препаратами и соответствующими пищевыми продуктами для специального диетического потребления в соответствии с их перечнем и объемами, утвержденными центральным органом исполнительной власти, которая обеспечивает формирование государственной политики в сфере здраво–охранения, в порядке, установленном Кабинетом Министров Украины.
В пояснительной записке сказано, что количество нозологических форм редких (орфанных) болезней в мире достигает 8 тыс., из них более 5 тыс. заболеваний — наследственные. Эта группа заболеваний имеет тяжелое хроническое прогрессирующее течение, сопровождается формированием дегенеративных изменений в организме, характеризуется широким спектром проявлений и симптомов. Удельный вес орфанных заболеваний, вызванных генетическими факторами, составляет до 80 %, остальные 20 % — это болезни, которые имеют бактериальную, вирусную, аллергическую природу или вызваны неблагоприятными экологическими факторами. Более 75 % орфанных заболеваний поражают детей, из которых до 30 % умирают в возрасте до 5 лет. Более 50 % орфанных заболеваний приводят к инвалидности.
В Украине проблема защиты граждан, которые страдают орфанными заболеваниями, на законодательном уровне остается нерешенной. В стране до сих пор нет официального определения понятия редкого (орфанного) заболевания. Как следствие, отсутствует перечень таких болезней и единый государственный реестр лиц, которые страдают этими болезнями.
Поэтому государство лишено возможности полноценно и эффективно планировать и осуществлять внедрение мероприятий по профилактике таких заболеваний и обеспечивать лиц, которые страдают этими заболеваниями, адекватной медицинской помощью. Прежде всего это касается решения такого жизненно важного для указанных лиц вопроса, как обеспечение соответствующими лекарственными препаратами и продуктами специального лечебного диетического питания, без получения которых эти люди обречены на тяжелую инвалидность или гибель. Неурегулированными остаются и особенности предоставления медицинской помощи таким больным.
Напомним, что 10 февраля 2015 г. в помещении Верховной Рады Украины состоялся брифинг на тему «Орфаннi, але не бесправнi», посвященный вопросам законодательных гарантий обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями. Инициаторами мероприятия выступила ГС «Орфаннi захворювання України» при поддержке МБФ «Вiдродження», в котором приняли участие представители власти, МЗ Украины, пациентских организаций, фармацевтических компаний, а также врачи, юристы и волонтеры.
Ольга Богомолец, председатель Комитета по вопросам охраны здоровья Верховной Рады, акцентировала внимание, что при отсутствии адекватного лечения орфанных заболеваний, реестр которых сегодня в Украине насчитывает 171 нозологию, жизнь пациентов заканчивается очень быстро инвалидностью и гибелью. При правильном решении проблемных вопросов (главная из них — это финансовая проблема), например создания и финансирования государственных программ, жизнь многих пациентов с орфанными заболеваниями может быть спасена.
В Украине в 2011 г. на лечение детей с орфанными заболеваниями было выделено 72 млн грн, в 2012 г. — 97 млн грн, в 2013 г. — 161 млн грн, в 2014 г. — 164 млн грн, в 2015 г. — 321 млн грн. Причем в 2015 г. государственное финансирование было выделено на лечение лишь 4 нозо–логических форм орфанных болезней. Порядок пожизненного обеспечения больных орфанными болезнями (4 нозологии) лекарственными препаратами и специальными диетическими продуктами питания из расчета на одного пациента составил от 20 тыс. до 6–8 млн грн в год.
Если подсчитать изменения и колебания курса валют, перевести выделенные финансовые средства на количество упаковок, то указанной суммы не хватит на обеспечение соответствующим и необходимым лечением в Украине пациентов с орфанными заболеваниями. Следует подчеркнуть, что все лекарственные препараты и медицинские изделия, которые необходимы таким пациентам, иностранного производства. К сожалению, фармацевтическая индустрия Украины таких необходимых орфанных лекарственных препаратов пока не производит.