Журнал «Здоровье ребенка» Том 20, №5, 2025

Актуальність. Робота присвячена вивченню мінеральної щільності кісткової тканини у неамбулантних підлітків з прогресуючою м’язовою дистрофією Дюшенна (ПМД Дюшенна). За даної патології відбувається деструкція м’язів, яка з часом призводить до повної втрати здатності рухатися і смерті. Патогенетичні механізми даного захворювання, тривале застосування глюкокортикоїдів та прогресуюча адинамія призводять до залучення у патологічний процес кісткової тканини, зокрема формування остеопенії та вторинного остеопорозу. Останній може стати причиною патологічних переломів кісток різної локалізації, отже, потребує профілактики, ранньої діагностики і лікування. Мета: дослідити стан мінеральної щільності кісткової тканини та частоту остеопорозу в неамбулантних пацієнтів з ПМД Дюшенна. Матеріали та методи. Обстежено 13 пацієнтів 11–18 років з ПМД Дюшенна з різних регіонів України. Із анамнезу захворювання з’ясовували, чи отримувала дитина глюкокортикоїди та в якій добовій дозі, чи застосовувалась саплементація препаратами вітаміну D і кальцію, чи були переломи кісток та їх локалізацію. Проводили антропометрію й оцінку росту та індексу маси тіла, консультування ендокринолога. Оцінка параметрів кісткової тканини проводилася за допомогою двофотонної рентгенівської денситометрії на апараті Hologic Discovery Wi. Сканування проводили на рівні поперекового відділу хребта, усього скелета, проксимального відділу правої стегнової кістки та шийки правої стегнової кістки. Визначали біохімічні показники крові: іонізований кальцій, 25(ОН) вітамін D і паратгормон. Результати. У 11 (84,6 %) пацієнтів показники мінеральної щільності кісткової тканини були нижчими за нормативні, в тому числі остеопороз зареєстровано у 5 (38,5 %) з них. Отримували лікування глюкокортикоїдами 69,2 % пацієнтів з середньою дозою 24,50 ± 5,38 мг/добу. Більшість хворих (61,5 %) мала нижчий від оптимальних значень рівень 25(ОН) вітаміну D. Висновки. Висока частота порушень стану мінеральної щільності кісткової тканини зумовлює необхідність регулярного проведення денситометрії та визначення рівня 25(ОН) вітаміну D у пацієнтів з ПМД Дюшенна, особливо якщо вони отримують глюкокортикоїди.

Background. The study focuses on bone mineral density (BMD) evaluation in non-ambulatory adolescents with Du­chenne muscular dystrophy (DMD). DMD is a progressive muscle destruction, which leads to complete mobility loss and death. The pathogenic mechanisms of the disease, long-term use of glucocorticoids and progressive immobility cause the subsequent involvement of bone tissue, leading to osteopenia and secondary osteoporosis and, as a result, pathological fractures of various locations and, therefore, require prevention, early diagnosis, and treatment. The purpose was to assess bone mineral density and the frequency of osteoporosis in non-ambulatory patients with DMD. Materials and methods. Thirteen male patients aged 11–18 years with DMD from different regions of Ukraine were examined. Medical histories were reviewed for glucocorticoid treatment (including daily dose), vitamin D and calcium supplementation, the history of bone fractures and their location. Anthropometric data were collected, including height and body mass index assessment. All patients had a consultation with an endocrinologist. Bone tissue parameters were evaluated at the level of the lumbar spine, entire skeleton, right proximal femur, right femoral neck by dual-energy X-ray absorptiometry using Hologic Discovery Wi scanner. Serum levels of ionized calcium, 25(OH)D, and parathyroid hormone were also measured. Results. Eleven (84.6 %) patients had low BMD; osteoporosis was diagnosed in 38.5 % of them. 69.2 % were undergoing glucocorticoid therapy, with an average daily dose of 24.50 ± 5.38 mg. Additionally, most patients (61.5 %) had low levels of 25(OH)D. Conclusions. The high frequency of low bone mineral density among patients with Duchenne muscular dystrophy highlights the necessity for regular dual-energy X-ray absorptiometry and monitoring serum 25(OH)D levels, particularly for those on glucocorticoid therapy.

прогресуюча м’язова дистрофія Дюшенна; мінеральна щільність кісткової тканини; остеопороз; неамбулантні пацієнти; вітамін D; підлітки

Duchenne muscular dystrophy; bone mineral density; osteoporosis; non-ambulatory patients; vitamin D; adolescents

1. Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021 Feb 18;7(1):13. doi: 10.1038/s41572-021-00248-3.
2. Bez Batti Angulski A, Hosny N, Cohen H, Martin AA, Hahn D, Bauer J, Metzger JM. Duchenne muscular dystrophy: disease mechanism and therapeutic strategies. Front Physiol. 2023 Jun 26;14:1183101. doi: 10.3389/fphys.2023.1183101.
3. Boulanger Piette A, Hamoudi D, Marcadet L, Morin F, Argaw A, Ward L, Frenette J. Targeting the Muscle-Bone Unit: Filling Two Needs with One Deed in the Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. Curr Osteoporos Rep. 2018 Oct;16(5):541-553. doi: 10.1007/s11914-018-0468-2.
4. Phung K, McAdam L, Ma J, McMillan HJ, Jackowski S, Scharke M, et al. Risk Factors Associated with Incident Vertebral Fractures in Steroid-treated Males with Duchenne Muscular Dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2024 Jan 18;109(2):536-548. doi: 10.1210/clinem/dgad435.
5. Medeiros MO, Behrend C, King W, Sanders J, Kissel J, Ciafaloni E. Fat embolism syndrome in patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurology. 2013 Apr 2;80(14):1350-2. doi: 10.1212/WNL.0b013e31828ab313.
6. Критерії оцінювання фізичного розвитку дітей віком до 18 років. https://moz.gov.ua/storage/uploads/f7933a29-d9e1-433f-bc9c-114592f8e36c/dn_1590_13092024.pdf.
7. Стандарти медичної допомоги. Профілактика та лікування аліментарного рахіту. https://moz.gov.ua/uploads/9/48453-dn_730_17042023_dod.pdf.
8. Zemel BS, Leonard MB, Kelly A, Lappe JM, Gilsanz V, Oberfield S, Mahboubi S, Shepherd JA, Hangartner TN, Frederick MM, –Winer KK, Kalkwarf HJ. Height adjustment in assessing dual energy X-ray absorptiometry measurements of bone mass and density in children. J Clin Endocrinol Metab. 2010 Mar;95(3):1265-73. doi: 10.1210/jc.2009-2057.
9. Bishop N, Arundel P, Clark E, Dimitri P, Farr J, Jones G, Makitie O, Munns CF, Shaw N; International Society of Clinical Densito–metry. Fracture prediction and the definition of osteoporosis in children and ado–lescents: the ISCD 2013 Pediatric Official Positions. J Clin Densitom. 2014 Apr–Jun;17(2):275-80. doi: 10.1016/j.jocd.2014.01.004.
10. Ciancia S, van Rijn RR, Högler W, Appelman-Dijkstra NM, Boot AM, Sas TCJ, Renes JS. Osteoporosis in children and adolescents: when to suspect and how to diagnose it. Eur J Pediatr. 2022 Jul;181(7):2549-2561. doi: 10.1007/s00431-022-04455-2.
11. Barzegar M, Niknam E, Habibi P, Shiva S, Tahmasebi S. Bone Mineral Density and Bone Metabolism in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy. Iran J Child Neurol. 2018 Winter;12(1):77-83.
12. Buckner JL, Bowden SA, Mahan JD. Optimizing Bone Health in Duchenne Muscular Dystrophy. Int J Endocrinol. 2015;2015:928385. doi: 10.1155/2015/928385.
13. Тимочко-Волошин Р., Гащишин В., Параняк Н., Борецький В., Решетило С., Борецький Ю. Міокіни — один із ключових елементів взаємодії між скелетними м’язами та іншими системами організму людини, необхідних для адаптації до фізичних навантажень. Вісник Львівського університету. Серія біологічна. 2023;88:3-16. DOI.ORG/10.30970/VLUBS.2023.88.01.
14. Iolascon G, Paoletta M, Liguori S, Curci C, Moretti A. Neuromuscular Diseases and Bone. Front Endocrinol (Lausanne). 2019 Nov 22;10:794. doi: 10.3389/fendo.2019.00794.
15. Liaw J, Billich N, Carroll K, Adams J, Ryan MM, Yiu EM, Zacharin M, Simm P, Davidson ZE. Fracture risk and impact in boys with Duchenne muscular dystrophy: A retrospective cohort study. Muscle Nerve. 2023 Jun;67(6):489-496. doi: 10.1002/mus.27762.
16. Hardy RS, Zhou H, Seibel MJ, Cooper MS. Glucocorticoids and Bone: Consequences of Endogenous and Exogenous Excess and Replacement Therapy. Endocr Rev. 2018 Oct 1;39(5):519-548. doi: 10.1210/er.2018-00097.
17. Ward LM. Glucocorticoid-Induced Osteoporosis: Why Kids Are Different. Front Endocrinol (Lausanne). 2020 Dec 16;11:576. doi: 10.3389/fendo.2020.00576.
18. Juszczak GR, Stankiewicz AM. Glucocorticoids, genes and brain function. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2018 Mar 2;82:136-168. doi: 10.1016/j.pnpbp.2017.11.020.
19. Salera S, Menni F, Moggio M, Guez S, Sciacco M, Esposito S. Nutritional Challenges in Duchenne Muscular Dystrophy. Nutrients. 2017 Jun 10;9(6):594. doi: 10.3390/nu9060594.
20. Improda N, Chioma L, Capalbo D, Bizzarri C, Salerno M. Glucocorticoid treatment and adrenal suppression in children: current view and open issues. J Endocrinol Invest. 2025 Jan;48(1):37-52. doi: 10.1007/s40618-024-02461-9.
21. Hurley-Novatny A, Chang D, Murakami K, Wang L, Li H. Poor bone health in Duchenne muscular dystrophy: a multifactorial problem beyond corticosteroids and loss of ambulation. Front Endocrinol (Lausanne). 2024 Nov 28;15:1398050. doi: 10.3389/fendo.2024.1398050.
22. Ward LM, Weber DR. Growth, pubertal development, and skeletal health in boys with Duchenne Muscular Dystrophy. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2019 Feb;26(1):39-48. doi: 10.1097/MED.0000000000000456.
23. Simm PJ, Biggin A, Zacharin MR, Rodda CP, Tham E, Siafarikas A, Jefferies C, Hofman PL, Jensen DE, Woodhead H, Brown J, Wheeler BJ, Brookes D, Lafferty A, Munns CF; APEG Bone Mineral Working Group. Consensus guidelines on the use of bisphosphonate therapy in children and adolescents. J Paediatr Child Health. 2018 Mar;54(3):223-233. doi: 10.1111/jpc.13768.
24. Tian C, Wong BL, Hornung L, Khoury JC, Rybalsky I, Shellenbarger KC, Rutter MM. Oral bisphosphonate treatment in patients with Duchenne muscular dystrophy on long term glucocorticoid therapy. Neuromuscul Disord. 2020 Jul;30(7):599-610. doi: 10.1016/j.nmd.2020.06.005.
25. Zheng WB, Dai Y, Hu J, Zhao DC, Wang O, Jiang Y, Xia WB, Xing XP, Li M. Effects of Bisphosphonates on Osteoporosis Induced by Duchenne Muscular Dystrophy: A Prospective Study. Endocr Pract. 2020 Dec;26(12):1477-1485. doi: 10.4158/EP-2020-0073.