Газета «Новости медицины и фармации» 12(248) 2008
Вернуться к номеру
Г.И. Мендель: генетика гениальности
Авторы: Э.М. ХОДОШ, к.м.н., доцент, Харьковская медицинская академия последипломного образования, городская клиническая больница № 13
Разделы: История медицины
Версия для печати
Многие научные и практические деятели имеют крупный дефект в своем образовании, так как недостаточно обращают внимания на истоки того или иного научного или клинического явления. Специалисты в этом плане чаще являются судьями и прокурорами, а не прилежными учениками. А ведь мы обязаны учиться у своих предшественников, постоянно брать уроки у истории и диалектически применять их к сложной, многогранной и все время меняющейся клинической медицине.
Эта точка зрения не должна встретить возражений. Но пережить исторически свое время дано немногим ученым. Один из них — австрийский священник и естествоиспытатель, биолог и ботаник Грегор Иоганн Мендель. Еще долго не стихнут исследования, посвященные его научной деятельности, так как творческая судьба Менделя еще раз убеждает нас в том, что власть научных идей сильнее власти времени и людей. Вообще это положение чрезвычайно сложное, потому что власть времени считается властью абсолютной, так как время непрерывно течет то бесшумно, то в грохоте научных революций, то в потоке лженаучных конвульсий. Самые великие памятники в честь выдающихся людей, героев, пионеров цивилизации, омываясь потоком реки времени, размываются и рушатся. Несоизмеримо более прочны философские памятники, монументы культуры и науки. Сонеты Петрарки, музыкальные произведения И.О. Дунаевского, Х-лучи Конрада Вильгельма Рентгена, законы наследственности Г. Менделя и др. незыблемы и являются непреходящими ценностями. Расчет ясен. Не поняв роли первооткрывателя, не проследив ее во всех деталях, историк науки или последователь не сможет понять многого. А главное, он не сможет понять действительные задачи классика, не сумеет выкристаллизовать их и отделить от деятельности всех остальных личностей, работавших до и после в том или ином научном направлении.
Именно это делает изучение научной биографии основоположника генетики Грегора Менделя интересной в глазах читателя. Создать такую биографию на основе точно проверенных данных и анализа многофакторного пути развития, нарисовать исторически и научно верную картину и является задачей настоящего труда.
Поставленная задача окажется невыполненной, если не осознать, что генетика, то есть наука о наследственности и изменчивости живых организмов, начала свою подлинную историю с открытия Грегора Иоганна Менделя, который родился 22 июля 1822 года в крестьянской семье Антона и Розины Мендель в маленьком сельском городке Хайнцендорф (Силезия), теперь Гинчице (часть села Вражне) у Нового Йичина (Чешская Моравия). В тот исторический период Чешская Моравия относилась к Австрии, так как в 16–18 вв. в многонациональную монархию Габсбургов вошли Чехия, Силезия, Венгрия, часть западно-украинских, польских, южнославянских, итальянских и других земель [1].
Однако развитие личности связано не столько с тем, кто, где и когда родился, сколько с тем, в чем видеть характерную особенность развития. В связи с этим следует, по-видимому, отметить, что отец Иоганна был владельцем небольшого крестьянского надела и мальчик с самого детства рос и трудился в условиях натурального хозяйства, к которому проявлял активный интерес.
Начальное образование И. Мендель получил в деревенской школе. Затем, правда, закончил коллегию пиаристов (пиаристы — католический монашеский орден, члены которого сверх обычных обетов принимают еще обет безвозмездного обучения юношества из бедных семей) в Лейпнике, после чего в 1834 году был принят в первый грамматический класс Троппаунской императорско-королевской гимназии.
Развитие, заключающееся в получении образования, складывалось для Иоганна благоприятно, но главное в образовании — довести его до конца, так как важны не столько конкретные знания, сколько стремление к постоянному их приобретению. На основании имеющихся материалов, ставших известными позднее, первоначально Иоганн Мендель окончил 4-классное училище (школу), гимназию и сразу поступил в Институт философии в Ольмютце, где слушал лекции по хозяйствованию, садоводству и виноградарству. После двух лет учебы в Институте философии в возрасте 21 года (1843 г.) он по совету профессора Франца решил уйти в августинский монастырь святого Томаша (ныне на территории Чехии в Альтбрюнне, г. Брюнн (Брно)) и стать послушником. Предполагается, что этот шаг в жизни Иоганна Менделя был обусловлен последовавшими друг за другом печальными событиями, в связи с которыми его родители лишились возможности нести расходы, связанные с его учебой.
В то время августинский монастырь возглавлял аббат Кирилл Напп — человек широких взглядов, поощрявший занятия наукой. При обряде пострижения в монахи Иоганну Менделю было дано имя Грегор. А в 1847 году отец Грегор допускается к самостоятельному ведению богослужения, то есть становится священником.
Жизнь священнослужителя, в частности отца Грегора, состояла не только из молитв, отказа от имущества, воздержания и ухода от мирской жизни. Мендель успевал много времени посвящать учебе и науке. С большим прилежанием он изучал богословские науки, а в свободные часы занимался маленьким ботанико-минералогическим собранием, предоставленным в его распоряжение монастырем. Его пристрастие к области естествознания росло, хотя в этих занятиях он был лишен какого-либо руководства. Естественно, дело шло медленно, но Мендель не жалел сил для заполнения имеющихся у него пробелов в знаниях путем самообразования. Он самостоятельно изучал множество наук, заменял отсутствующих преподавателей греческого языка и математики в одной из школ.
В 1848 году, завершив курс богословия, Мендель получил от прелата (звание высокопоставленных лиц в католических и протестантских церквах) разрешение готовиться к экзаменам на степень доктора. Но, будучи уже почти доктором теологии, он принял решение стать супплентом, то есть помощником учителя, для чего требовалась сдача специальных экзаменов.
В 1850 году он пытается сдать экзамен на диплом учителя, но получает «двойку» по биологии и географии. Тем не менее 3 апреля 1851 года учительский корпус Технического училища принял решение пригласить каноника (в католической и англиканской церквах — член капитула) монастыря святого Томаша Грегора Менделя для временного замещения профессорской должности и исполнения обязанностей супплента по естественной истории в приготовительном классе. По-видимому, так и обстояло дело в действительности, но 1851–1853 гг. благодаря настоятелю Грегор Мендель проводит в Венском университете, где изучает естественную историю, физику, химию, ботанику, зоологию и математику.
Жизненная картина для того времени настолько типична, что никаких сомнений относительно ее значения быть не должно. Однако попробуем представить мотивы, объясняющие упорное стремление Менделя к образованию. Конечно, огромную роль в поведении Менделя могли играть соображения, говорящие о том, что именно он является тем человеком, который способен вникнуть в суть явлений, а не скользить по их поверхности. Не исключено, что он стремился к тому, чтобы в его жизни научные знания не были совместимы с ложью, которая может принимать обличье неопровержимой правды. Говорят, что каждый век имеет свое «средневековье», и Иоганн Мендель, понимая это, стремился вырваться из него благодаря приобретенным знаниям, в которых его интересовало не только содержание взглядов, но и методология мышления.
Так или иначе, по возвращении в Брюнн отец Грегор начинает все-таки преподавать в школе, хотя он так никогда и не сдал экзамен на диплом учителя. Но, будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации растений, в частности разными типами гибридных потомков и их статистическими отношениями.
Научные изыскания не отвлекали Менделя от повседневных обязанностей. В 1868 году он становится аббатом (настоятелем), то есть наставником целого монастыря. Пребывая на этой должности, он отлично отстаивал интересы церкви в целом и монастыря Брюнна в частности. Ему хорошо удавалось избегать конфликтов с властями и уходить от избыточного налогообложения. Его очень любили прихожане и ученики, молодые монахи. Он достиг не только высокого церковного поста, но и в известной мере политического, так как сделался директором местного банка.
Могут ли наука и религия не противоречить друг другу? Вряд ли. Но они могут мирно сосуществовать [2]. Энциклика великого Папы Иоанна Павла II: разум и вера — два гуманистических направления, «на которых дух возносится к пониманию истины». «Разум и добрая воля — вот те два крыла, на которых человеческая цивилизация и культура вознесутся ввысь» [3]. Вера и добрая воля приводят к одним и тем же результатам в мотивации поведения человека.
Таков, по нашему мнению, общий баланс взглядов, характерный для людей уровня отца Грегора. Эта версия должна полностью соответствовать действительности, так как жизненный путь Г. Менделя характеризуется преданностью и науке, и религии, которые были для него одинаково дороги, так как в религии он обретал веру и свободу, а в науке — душу и ум.
В настоящее время, анализируя события прошлого, все еще трудно понять, почему отец Грегор стал ученым-естествоиспытателем. Нельзя исключить, что в то время его заставили шире открыть глаза на мир попавшие в руки книги Жана Батиста Ламарка (1744–1829 гг.) и Чарлза Р. Дарвина (1809–1882 гг.). Никто на это не ответит достоверно. Возможно, у него тогда параллельно с религиозными появились светские ориентиры. И мог ли сын мелкого крестьянина знать, что по воле судьбы, благодаря собственному интеллекту, постоянному самообразованию, гражданской свободе и умению верить он на одном из этапов научной истории станет для всего мира неизмеримо больше, чем духовный пастырь?
При оценке мотивации развития Грегора Иоганна Менделя в литературе иногда подчеркивается, что он родился в крестьянской семье и с ранних лет увлекался садоводством [4]. Не исключено, что эти задатки по приобретению моделей выращивания различных культур, выношенные с детства, в конце концов привели к сенсационному открытию законов генетики, совершенному на базе выдающихся экспериментов с горохом. Но он занимался и пчелами, и растениями, разводя их, прививал груши, даже выращивал в оранжерее ананасы. В его монастырской квартире жили лисенок, еж, а также белые и серые мыши, которых он скрещивал, хотя никто не понимал, зачем. Нет никакого сомнения, что окружающие люди не могли осознать, что перед ними ученый, являющийся блестящим постановщиком задач, который в состоянии усвоить основные научные положения наследственности того времени и обладает ярко выраженной способностью их творческого применения.
Как ни парадоксально, но экспериментировал он из-за научной любознательности, а не потому, что садоводство его увлекало. Его скорее интересовали удивительные проявления наследственности, о которых, как он полагал, можно что-то узнать, экспериментируя, например, с горохом. Мендель выбрал обычный огородный горох, потому что, во-первых, его легко выращивать и, во-вторых, он представлен многими разновидностями. Более того, в этом выборе Менделю повезло, так как горох оказался самоопыляющимся (самооплодотворяющимся) растением, то есть его цветки защищены от проникновения пыльцы с цветков другого растения. Это означает, что пыльца из пыльников попадает на рыльце того же самого цветка, прежде чем он раскроется. Следовательно, одно и то же растение является одновременно и отцовским, и материнским. Гибриды, полученные от искусственного скрещивания разных сортов, плодовиты, что позволяет следить за ходом наследования признаков в поколениях. Иное мы наблюдаем у растений с перекрестным оплодотворением, таких как роза или кукуруза. У них насекомые или ветер переносят пыльцу от одного растения к другому. А у гороха, как у всех самооплодотворяющихся растений, перекрестное оплодотворение может быть произведено только искусственно. Это делается следующим образом: в цветках одного растения (материнского) пыльники удаляют до того, как из них высыпается пыльца. Затем пыльцу из другого растения (отцовского) собирают и переносят кисточкой на рыльце материнского растения. Горошины, которые развиваются на материнском растении, являются потомством обоих растений.
Отец Грегор экспериментировал с несколькими разновидностями гороха, применяя гибридологический анализ, который представляет собой последовательные скрещивания в ряду поколений (родителей, потомства и т.д.), что дает возможность изучать наследование отдельных признаков.
Следует напомнить, что каждый эксперимент — это вопрос, обращенный к природе. То есть даст ли природа четкий ответ, зависит от постановки вопроса. Нечетко сформулированный или сложный вопрос приведет к неясному ответу. И наоборот, четкий, простой вопрос скорее приведет к ясному и простому ответу. Мендель задавал природе именно такие вопросы, и это в значительной степени определило его успех.
Итак, рассмотрим несколько экспериментов и полученные им результаты. В первых опытах ученый скрещивал две разновидности гороха — с гладкими и морщинистыми горошинами. Все горошины, выросшие на материнском растении (то есть все потомство), оказались гладкими. Ради уяснения закономерностей передачи лишь одного данного признака (гладкие — морщинистые) Г. Мендель подверг анализу 7324 горошины. Каждое семя он рассматривал в лупу, сравнивая их форму и делая записи. Такого рода скрещивание получило в дальнейшем название моногибридного.
Затем он скрещивал разновидности гороха с высокими и карликовыми растениями. Все горошины, образовавшиеся в результате такого скрещивания, дали высокие растения.
Наконец, он скрещивал разновидности гороха с красными и белыми цветками. Все образовавшиеся горошины дали растения с красными цветками.
В дальнейшем при скрещивании растения с желтой окраской семян с растением, семена которого имели зеленую окраску, неизменно получали потомство с желтой окраской семян. Смешения, например, желтой и зеленой окраски и появления желто-зеленых семян не происходило. Явление единообразия в потомстве гибридов Мендель назвал правилом единообразия.
Почему исчезли морщинистые и карликовые разновидности гороха, белая и зеленая окраска семян? Может быть, например, такой признак, как гладкая поверхность горошины, как-то подавил признак морщинистости или признак желтой окраски подавил признак зеленой? Возможно, проявившийся в потомстве признак является доминантным, а непроявившийся — рецессивным?
Для выяснения судьбы рецессивного признака Мендель получил от гибридов путем самоопыления потомство, у которого он обнаружил не только желтые, но и зеленые горошины. Следовательно, рецессивный признак не исчез.
В отличие от своих предшественников Мендель не отверг этот факт, а заинтересовался им. Он посчитал желтые и зеленые семена в отдельности и установил их определенные соотношения, тем самым введя количественный математический метод в биологическое исследование. То есть можно утверждать, что Мендель понимал значение величины выборки изучаемых объектов для установления статистической закономерности, которая определяется не эмпирически (опытным путем), а с помощью методов математической статистики.
Итак, Мендель посчитал, что оба признака — и доминантный, и рецессивный — каким-то образом присутствуют у потомства, но доминантный признак подавляет рецессивный. Если это верно, то естественно предположить, что рецессивный признак может вновь появиться в следующем поколении. Это и было следующим вопросом Менделя.
Более того, для обозначения единиц наследственности Мендель вводит буквенную символику, переводя таким образом качественное значение параметра в количественное, что позволило в дальнейшем упростить статистический анализ полученных результатов. Поэтому наследственные факторы, вызывающие развитие доминантного признака, он обозначил большими буквами латинского алфавита (А, В, С и т.д.), а рецессивного — малыми (соответственно a, b, c и т.д.).
А теперь, воспользовавшись общепринятыми сокращениями, опишем: Р1 — родители (по первой букве латинского слова parentale — родители), F1 — дети (по первой букве латинского слова filiale, первое дочернее генетическое поколение), F2 — внуки (второе дочернее генетическое поколение). Развязка приближалась, так как второй вопрос Менделя был действительно обращен к природе: появится ли вновь в F2 рецессивный признак, который исчез в F1?
Эксперимент для ответа на этот вопрос был проще, чем первый, так как не требовал трудоемкого скрещивания между растениями. Растения F1 (дети) — самооплодотворяющиеся, поэтому Мендель должен был лишь дождаться, когда у них, в свою очередь, образуются бобы с горошинами. Эти горошины и выросшие из них растения и были внуками (F2).
Полученные результаты подтвердили правильность предположения Менделя. В каждом из семи скрещиваний горошины или растения с рецессивным признаком появлялись в F2. Более того, была выявлена четкая закономерность в соотношениях растений F2 с доминантными и рецессивными признаками. Если мы используем знак «×» для обозначения слов «скрещенный с», то результаты первых трех скрещиваний сможем записать так, как показано в табл. 1.
Из табл. 1 видно, что растений с доминантными признаками примерно в 3 раза больше, чем с рецессивными (3 : 1, 1 : 1, 1 : 2 : 1). Мендель был очень удивлен этим обстоятельством. Однако, обладая необходимой математической подготовкой, он попытался найти объяснение такому соотношению (3 : 1) и нашел его.
В итоге Мендель понял, что соотношение 3 : 1 проявляется в том случае, когда потомство оказывается многочисленным. Если посчитать горошины на одном растении, то соотношения получаются самые различные: 32 : 7, 20 : 19 и т.д., то есть резко отличающиеся от 3 : 1. Почему соотношение 3 : 1 наблюдается только при рассмотрении достаточно многочисленного гибридного потомства гороха, мух и т.д.? Оказывается, как отмечено выше, случайные явления подчиняются статистическим, или вероятностным, закономерностям, проявляющимся только при достаточно большом повторении каких-то случайных событий в определенных условиях.
Благодаря большому количеству проведенных опытов Мендель получил 6022 желтых и 2001 зеленое семя, что, естественно, соответствовало соотношению 3 : 1. Эти опыты повторялись многократно, и всегда получалось соотношение, близкое 3 : 1. А как объяснить этот полученный факт? Соотношение 3 : 1 представляло собой лишь внешнее проявление какой-то пока неизвестной закономерности. Для ее выявления необходимо было построить научное предположение (гипотезу), объясняющее наблюдаемое в эксперименте явление. Старое представление о наследственности как некой силе, заключенной в мужских и женских гаметах (зрелых половых клетках) и смешивающейся при их слиянии, явно не годилось для объяснения полученного соотношения 3 : 1.
Для построения схемы моногибридного скрещивания, объясняющей расщепление признаков в потомстве 3 : 1, Мендель обозначил ген желтой окраски гороха как А, а зеленой — как a (рис. 1).
Анализируя результаты эксперимента в соответствии с приведенной схемой, Мендель делает следующее допущение. В половых клетках существует наследственный задаток или фактор (в дальнейшем в соответствии с современной терминологией будем называть его геном), определяющий развитие признака, который должен находиться в единственном числе. Так, гаметы гороха содержат либо один ген желтой окраски, либо один ген зеленой окраски семян. Это положение Мендель назвал гипотезой чистоты гамет.
То есть в процессе оплодотворения происходит слияние мужской и женской гамет, вследствие чего образуется зигота, в которой и объединяются гены, отвечающие за развитие одного и того же признака. Например, могут объединиться два гена желтой окраски (АА), или два гена зеленой (аа), или возникает комбинация желтого и зеленого (Аа). Зиготу, содержащую одинаковые аллельные гены (АА или аа), называют гомозиготой, а развивающийся из нее организм — гомозиготным. Зиготу с разными аллельными генами (Аа) называют гетерозиготой, а организм — гетерозиготным.
Из зиготы формируется организм, клетки тела которого содержат двойной набор генов. Мендель предположил, что при образовании половых клеток набор генов уменьшается вдвое. Исходные родительские растения с желтыми семенами производят гаметы с геном А, а с зелеными — с геном а. Оба типа гамет соединяются при оплодотворении и образуют зиготу, содержащую оба гена Аа (рис. 1). Таким образом, в результате явления доминирования из зиготы Аа развивается гибридный горох, по внешнему виду (например, по окраске семян) напоминающий одного из родителей. Однако в отличие от родительского гибридное растение производит гаметы двух типов: А и а. При скрещивании возможны четыре комбинации мужских и женских гамет: АА, Аа, Аа, аа. Из зиготы АА развивается растение с желтыми горошинами, из зиготы Аа в силу доминирования — также с желтыми горошинами, а зигота аа дает растение с зелеными семенами. Отсюда легко объяснить полученное в потомстве расщепление 3 : 1.
Правда, не всегда в первом поколении наблюдается полное доминирование. Известны случаи, когда гетерозиготный организм имеет промежуточный признак. Например, при скрещивании кур андалузской породы, гомозиготных по белой и черной окраске, появляется потомство с голубым оперением. В случае полного доминирования у гороха гомозиготное растение АА и гетерозиготное Аа одинаковы по внешнему виду — фенотипу (совокупность признаков организма), но отличаются по генному составу — генотипу, то есть по совокупности генов. При неполном доминировании у кур (обозначим ген черной окраски буквой В, а белой — b) гомозиготная курица ВВ и гетерозиготная Вb отличаются как по генотипу, так и по фенотипу. Гомозиготная имеет черное, а гетерозиготная — голубое оперение. По своей действительной значимости генотип и фенотип определены как важнейшие генетические понятия, без которых невозможно раскрыть закономерности генетики.
Это ясно теперь, а для Г. Менделя поиск ответа оказался успешным, так как он выдвинул новую гипотезу, согласно которой в половых клетках содержатся материальные факторы в виде обособленных (дискретных) частиц, определяющих развитие того или иного признака. В этом величайшая заслуга Менделя, потому что им впервые было введено понятие наследственного фактора, отвечающего за развитие признака. Впоследствии наследственный фактор стали называть геном, а гены, отвечающие за контрастные, или альтернативные, признаки, — аллельными генами, или аллелями.
Восемь лет продолжались эксперименты с горохом. За восемь цветений сотни раз своими руками ученый аккуратно обрывал пыльники и, набрав на пинцет пыльцу с тычинок цветка, наносил ее на девственное рыльце пестика. На 10 тысяч растений, полученных в итоге другого сорта, наносил скрещивания и от самоопылившихся гибридов; на них было заведено 10 тысяч паспортов. Записи в них дотошно аккуратны: когда родительское растение выращено, какие цветы у него были, чьей пыльцой произведено оплодотворение, какие горошины — желтые или зеленые, гладкие или морщинистые — получены, какие цветы — окраска по краям, окраска в центре — распустились, когда получены семена, сколько из них желтых, зеленых, круглых, морщинистых, сколько из них отобрано для посадки, когда они высажены и т.д. Задача опытов заключалась в наблюдении изменений расходящихся признаков, соединенных в гибридных формах, для каждой данной пары, чтобы вывести закон, по которому эти признаки переходят из поколения в поколение.
Из года в год каждую весну Мендель высевал горох в маленьком садике под окнами прелатуры. Он доставлял из дальних и ближних окрестностей Брюнна растения, которые особенно интересовали его из-за своей атипичности, и приносил домой, чтобы культивировать при различных внешних условиях. Тридцать с лишним сортов использовал он в эксперименте, и каждый из них предварительно был подвергнут двухлетнему испытанию на постоянство признаков, чистоту кровей. В результате Мендель пришел к выводу, что различные свойства конкретного растения или животного появляются не просто из воздуха, а зависят от родителей. Информация об этих наследственных свойствах передается через наследственные факторы, задатки (гены).
От наблюдения за судьбой одной пары признаков Мендель перешел к наблюдению за двумя, тремя, четырьмя парами одновременно.
Ни в одном из проведенных скрещиваний не имело значения, какое растение было материнским, какое — отцовским. Например, независимо от того, было ли материнское растение высоким, а отцовское карликовым или наоборот, результаты неизменно оставались теми же: потомство состояло из высоких растений.
Сегодня мы можем утверждать, что отец Грегор совершил объединение природы и свободы выбора моделей для ее понимания. Свобода явилась предпосылкой открытия. Открытия — предпосылка прогресса. Без свободы нет прогресса. И отец Грегор был действительно свободным человеком в тех социально-экономических и религиозных условиях. Его условия жизни не зависели от какого-либо тоталитарного влияния.
Более того, известно, что любое развитие зависит не только от личности, но и от ее творческого окружения. В связи с этим надо отметить, что интеллектуальное окружение, сфера духа, мышления, проявление сознания святого отца способствовали научным изысканиям. Дело в том, что некоторые его друзья имели очень хорошее образование в области естествознания. Они посещали различные научные семинары, в которых участвовал и Мендель. Кроме того, монастырь сам имел богатую библиотеку, завсегдатаем которой был отец Грегор. Ведь открытия приходят лишь к тем, кто подготовлен к их пониманию, писал Луи Пастер.
Как и все истинные ученые, Грегор Иоганн Мендель нуждался в теоретических обоснованиях. И именно в тот период его очень воодушевила книга Ч. Дарвина «Происхождение видов», то есть среди его интересов была также теория эволюции. Однако доподлинно известно, что опыты Менделя начались задолго до публикации работы Ч. Дарвина. Более того, в те годы с помощью метода гибридизации (скрещивания) ученые стремились узнать, как наследуются родительские свойства. Однако Иозеф Готлиб Кейльрейтер (1773–1806 гг.) процесс оплодотворения отождествлял с химическим процессом соединения веществ, не обращая внимания на наследование отдельных признаков. О. Сажре (1763–1851 гг.) в процессе анализа гибридного потомства сосредоточил внимание уже на отдельных признаках, а не на организме в целом. К тому же он первым ввел представление о контрастных, или альтернативных (взаимоисключающих друг друга), признаках. Ему же принадлежит построение ряда контрастных пар родительских признаков для некоторых видов растений.
Поводом для экспериментальной деятельности для Менделя служили и наблюдения, обнаружившие нетипичность характеристик у некоторых растений. Посадив одно из них с обычным представителем, Мендель хотел определить признаки будущего поколения. Целью данных экспериментов было доказательство того, насколько объективен взгляд Ж.Б. Ламарка относительно влияния окружающей среды. Грегор Мендель доказал, что черты будущего поколения передаются от родителей независимо от среды обитания. Этот факт стал основой для будущей теории наследственности.
Наука, религия, история, личность... Имена в науке и религии и их безымянные герои... Знания и вера человечества — памятники на могилах известных и неизвестных солдат интеллекта. Вера и истина, из которых отец Грегор, по-видимому, отдавал предпочтение истине, а не вере, хотя в этом он, наверное, не мог признаться самому себе. Но, у него, несомненно, существовала вера в научные идеалы и ценности, а вера христианская не оттесняла научную истину на задний план.
Так или иначе, но с опытов Менделя начался другой отсчет времени, главной отличительной чертой которого стал введенный им гибридологический анализ наследственности отдельных признаков родителей в потомстве. Трудно сказать, что именно заставило естествоиспытателя обратиться к абстрактному мышлению, отвлечься от голых цифр и многочисленных экспериментов. «Проверяя алгеброй гармонию» происходящих изменений в полученных поколениях гороха, введя обозначения заглавными буквами доминантных, а строчными — рецессивных состояний одного и того же задатка, Мендель доказал, что каждый признак организма определяется наследственными факторами, задатками, передающимися с половыми клетками потомкам от родителей. Именно такой аналитический подход позволил скромному преподавателю монастырской школы увидеть целостную картину исследования — увидеть ее лишь после того как пришлось пренебречь десятыми и сотыми долями, обусловленными неизбежными статистическими вариациями. И тогда буквенно обозначенные исследователем альтернативные признаки открыли ему нечто сенсационное: определенные типы скрещивания в разном потомстве дают соотношение 3 : 1.
За подтверждением мелькнувшей у него догадки Мендель обращался и к работам своих предшественников. Те, кто являлся для исследователя авторитетом, в разное время и каждый по-своему пришли к общему заключению: задатки могут обладать доминирующими (подавляющими) или рецессивными (подавляемыми) свойствами. А раз так, делает вывод Мендель, то комбинация неоднородных задатков и дает то самое расщепление признаков, которое наблюдается в его собственных опытах, в тех самых соотношениях, которые были вычислены с помощью его статистического анализа.
Трудно сказать, на каком этапе экспериментальной деятельности Мендель понял, что в результате скрещивания могут появиться новые сочетания наследственных признаков, а частоту появления каждого такого сочетания можно предсказать.
Обобщенно результаты работы ученого выглядят так: 1) все гибридные растения первого поколения одинаковы и проявляют признак одного из родителей; 2) среди гибридов второго поколения появляются растения как с доминантными, так и с рецессивными признаками в соотношении 3 : 1; 3) два признака в потомстве ведут себя независимо и во втором поколении встречаются во всех возможных сочетаниях; 4) необходимо различать признаки и их наследственные задатки (растения, проявляющие доминантные признаки, могут в скрытом виде нести задатки рецессивных); 5) объединение мужских и женских гамет случайно в отношении того, задатки каких признаков несут эти гаметы.
Все знали, чем занимается преподобный отец, и тем не менее мысли, высказанные им в двух докладах (февраль и март 1865 г.) на тему «Опыты над растительными гибридами» на заседаниях провинциального научного кружка, носившего название «Общество естествоиспытателей города Брно», оказались неожиданными даже для его друзей. Впечатление было огромным, по типу контрастов, так как это было не хобби дилетанта, не развлечение типа собирания марок — это был интереснейший научный труд. Мендель замахнулся на кардинальный вопрос биологии — проблему наследственности.
Несмотря на то что его доклады были довольно холодно встречены членами кружка, он решился опубликовать результаты своей восьмилетней работы. Этот труд увидел свет уже в 1866 году в анналах общества под названием Versuche Uber Pflanzen-hybriden («Опыты над растительными гибридами») [5].
Вполне естественно, что современники не поняли Менделя и не оценили его труд. Для многих ученых опровержение выводов Менделя означало бы ни много ни мало утверждение собственной концепции, гласившей, что приобретенный признак можно «втиснуть» в хромосому и обратить в наследуемый. Как только ни сокрушали «крамольный» вывод скромного настоятеля монастыря из Брно маститые ученые, каких только эпитетов ни придумывали, дабы унизить и высмеять. Недруги называли законы, открытые Менделем, «гороховыми». Но время и развитие науки решили по-своему.
В 1900 г. работы Менделя привлекли внимание в связи с исследованиями трех ботаников из разных стран (Австрия, Германия, Голландия) — Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза — по гибридизации растений. В этих исследованиях были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о числовых соотношениях при расщеплении признаков в потомстве. К тому времени цитологи сделали открытия, позволившие понять полученные Менделем результаты. Теперь биологи были готовы принять идеи Менделя и проверить их в дальнейших экспериментах.
Затем английский натуралист Уильям Бэтсон ввел в употребление название новой научной дисциплины — «генетика» (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном был введен в употребление термин «ген».
Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная прежде всего благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в группах сцепления и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910–1913 гг.).
Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свернута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариотических она, как правило, замкнута в кольцо (плазмиду) и находится в цитоплазме. Плазмид может быть несколько.
Первоначально понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности, стало возможным с применением методов молекулярной биологии и других смежных дисциплин. То есть эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940–1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.
Итак, в настоящее время хорошо изучено строение клетки, выяснены механизмы образования клеток тела, гамет и процесс оплодотворения. Искусственно синтезирован ген. Менделевский принцип чистоты гамет получил цитологическое подтверждение. Едва ли могут быть сомнения в том, что во времена Менделя клетка была мало исследована, механизм ее деления не был известен, наука о клетке (цитология) находилась в стадии зарождения. Однако научное предсказание Г. Менделем нахождения в клетках дискретных единиц наследственности — генов и гипотезы чистоты гамет только на основе скрещивания и изучения гибридов объясняется гениальностью этого ученого, а также огромными возможностями генетического метода исследования (гибридологического анализа).
…Перед отцом Грегором проходила вся его жизнь, все честолюбивые надежды прошлого и вся горечь непонимания в настоящем. На дошедшей до нас фотографии — человек в небольших очках, с плотно сжатыми губами, гордым, целеустремленным взглядом, страдающий от избыточного веса. Тучность была характерной чертой его семьи: его сестра Терезия считалась самой толстой женщиной в Хайнцендорфе. То есть трудно сказать, что Г. Мендель был внешне красив или на редкость смел и бесстрашен и т.д., но, несомненно, он был богат инициативой, по-своему крепок, последователен и творчески вынослив. Он сумел рассчитать свои силы, так как взвалил на свои плечи явно непосильную для своих современников ношу, то есть ту работу, которая распределялась и растворялась между другими исследователями.
Человеческая жизнь проходит быстро, как северное лето. Прожил Грегор Иоганн Мендель 62 года. Слава ученого пришла к нему уже после смерти. Незамеченный современниками, Мендель тем не менее нисколько не колебался в своей правоте. Он говорил: «Мое время еще придет». Эти слова начертаны на его памятнике, установленном перед монастырским садиком, где он ставил свои опыты.
Спустя годы после кончины Менделя 6 января 1884 года (он похоронен в родном Брюнне) оказалось, что он был великим ученым, прорвавшимся в неисследованную область природы. Причем не дилетантом, которому посчастливилось случайно наткнуться на драгоценную находку, на свой Клондайк, а широко эрудированным исследователем, энциклопедистом, чей оригинальный ум сумел точно задать живой природе один из коренных вопросов ее бытия. В последовательном титаническом труде, в перекрестных экспериментах ученому удалось получить четкий однозначный ответ и заложить фундамент новой области науки. Тогда аббат Мендель в памяти людей перестал быть всего лишь добрым человеком, школьным учителем, в порядке досужего увлечения занимавшимся какими-то дилетантскими экспериментами; тогда он стал в глазах всего человечества Грегором Менделем, чье имя было причислено к ряду создателей нетленных духовных ценностей.