Международный неврологический журнал 3 (33) 2010

Уроджена м '' язова дистрофія Ульріха пов '' язана з порушенням структури колагену V І типу , яка детермінується генами COL6A1/A2 ( локус 21q22.3) та COL6A3 ( локус 2q37). Успадковується за автосомно - рецесивним типом . Уперше описана Ульріхом (Ullrich) у 1930 році як мутація відповідних генів . Клінічно характеризується проявами з боку м '' язів ( гіпотонія , прогресуючі рухові розлади , виражена м '' язова слабкість ), суглобів ( гіпермобільність дистальних і контрактури проксимальних суглобів ), хребта ( вроджений сколіоз , кіфоз або кіфосколіоз ), часто — ранніми респіраторними та шкірними розладами . Специфічні прояви на ЕМГ характерні для ураження м '' язів . Рівень креатинфосфокінази зазвичай збільшений або на верхніх межах норми . Інтелект хворих не страждає . Перебіг захворювання повільно прогресуючий , при регулярних курсах підтримуючої терапії доброякісний .

До уваги читачів поданий такий клінічний ви - падок .

Дівчинка Т . І ., 3 роки , єдина дитина в батьків , народжена від 1- ї вагітності (38 тижнів ), з загрозою переривання в строк 15–16 тиж . та 22–23 тиж . Матері 24 роки , батькові 27 років ( житлові умови задовільні , наявність виробничої шкідливості заперечують ), мешканці Львівської області . Пологи в матері зі стимуляцією ( слабкість пологової діяльності ). Дитина народилася з вагою 3200 г , довжиною тіла 50 см , закричала відразу . Оцінка за шкалою Апгар — 6–7 балів . Виписана з пологового будинку на 3- тю добу .

З перших місяців життя привертали увагу відставання у моторному розвитку . Спроби утримувати голову — з 5 місяців , але під час огляду самостійно її утримує не більше 2 хвилин . Самостійно не сидить , не перевертається , не стоїть , не ходить . Уроджена клишоногість . Уроджений високий вивих обох кульшових суглобів . Із 3 місяців — виражений кіфоз грудного відділу хребта . За місцем проживання було встановлено діагноз « артрогрипоз ».

У соматичному статусі : самопочуття задовільне ; нормостенічна конституція , правильна будова частин тіла ; психічний та мовний розвиток — згідно з віком ; шкіра бліда , без висипів ; ділянки гіперкератозу на розгинальних поверхнях ліктьових суглобів ; видимі слизові оболонки рожеві ; в легенях везикулярне дихання ; тони серця ритмічні , приглушені ; АТ 90/55 мм рт . ст .; пальпація живота — без болісних відчуттів ; печінка не збільшена ; симптом Пастернацького негативний з обох боків ; сечовипускання й дефекація — без особливостей , діяльність сфінктерів дитина контролює .

У неврологічному статусі на момент огляду : обмежена рухливість очних яблук в усіх напрямках ; дещо знижені конвергенція та акомодація ; горизонтальний ністагм , що швидко регресує ; виражена дифузна гіпотрофія та гіпотонія м '' язів тулуба , шиї , кінцівок , D = S; сила м '' язів верхніх та нижніх кінцівок 2,5–3 бали , D = S, м '' язів шиї й плечового поясу — 2–2,5 бала , черевного пресу й паравертебральних — 1–2 бала ; двобічна арефлексія з рук та ніг ; пірамідних симптомів не виявлено ; чутливість збережена ; координація рухів не порушена ; згинальні контрактури колінних та кульшових суглобів , S > D, менш виражені  — в ліктьових , D = S; гіпермобільність дрібних суглобів кистей обох рук ( п '' ястно - фалангових та міжфалангових ); деформація обох стоп .

Клінічні аналізи крові та сечі в межах норми .

Біохімічне дослідження крові : загальний білок — 0,033  г / л , загальний білірубін — 8,7 мкмоль / л , АЛТ — 0,13  од / л , АСТ — 0,36 од / л , сечовина — 2,7 мкмоль / л , креатинін — 0,07 мкмоль / л , креатинфосфокіназа — 74  од / л , лактат - дегідрогеназа — 583,6 од / л .

Електронейроміографія кінцівок : зниження амплітуди біопотенціалів інтерференційної кривої під час довільного напруження м '' язів верхніх та нижніх кінцівок . Дослідження проводилось за допомогою нашкірних електродів . Від дослідження з використанням голчастих електродів батьки дитини категорично відмовились .

УЗД внутрішніх органів : варіант вікової норми .

ЕКГ : варіант вікової норми .

Рентгенографія кісток нижніх кінцівок : патологічна перебудова стегнових та великогомілкових кісток на фоні мієлодистрофії з гетеротопічними осифікатами .

МРТ голови та спинного мозку : вад розвитку , компресії структур , патологічних утворень не виявлено .

Від медико - генетичного консультування й обстеження батьки дитини відмовились . За їх словами , ні в кого з відомих їм родичів подібних проявів немає .

З огляду на клінічну картину ( дифузну виражену слабкість м '' язів , їх гіпотонію й виражену гіпотрофію , вроджені кісткові вади — кіфоз грудного відділу хребта , клишоногість , кульшові вивихи — найбільш вірогідно , паралітичні , шкірні прояви — ділянки гіперкератозу , гіпермобільність дрібних суглобів тощо ), дані додаткових обстежень , найбільш вірогідний діагноз , на нашу думку , — вроджена міодистрофія Ульріха .

Хворій рекомендовано :

— спостереження педіатра , невролога , ортопеда ;

— лікувальна фізкультура , масаж тулуба й кінцівок ;

— дозована ручна розробка рухів у кульшових й колінних суглобах ;

— триметабол 1/2 ложки 3 рази на добу впродовж 2  місяців ;

— нейромідин 5 мг 3 рази на добу протягом 2 місяців ;

— коензим Q10 5 мг 3 рази на добу упродовж 1  місяця ;

— альфа - ліпоєва кислота ( еспа - ліпон ) 300 ОД 2 рази на добу протягом 2 місяців ;

— нуклео ЦМФ форте 1 капс . 1 раз на добу упродовж 1 місяця .

Батьки дитини згодні з діагнозом , встановленим за місцем проживання ( артрогрипоз ), наполягають на оперативному лікуванні — вправленні вивихів стегон .