Международный неврологический журнал 6(10) 2006

Дистония — это клинический синдром, характеризующийся неритмичными медленными насильственными движениями в различных частях тела, изменениями мышечного тонуса и патологическими позами.

Дистония — явление динамическое, оно изменяется в зависимости от двигательной активности и позы. Позу можно рассматривать как «застывшее движение», а движение — как последовательный ряд сменяющих друг друга поз.

Различают: а) дистонию действия: писчий спазм — дистония мышц кисти и пальцев, возникающая исключительно при письме и никогда — при шитье или других действиях; дистония рук при ходьбе вперед, полностью исчезающая при ходьбе назад; гемидистония при ходьбе, исчезающая при беге; б) постуральную дистонию (дистония покоя), характерную формированием длительно существующих патологических поз, которые исчезают во сне.

Известно, что одни жесты и прикосновения усиливают, а другие, напротив, уменьшают дистонию («корригирующие жесты»): например, прикосновение к напряженным мышцам при кривошее вызывает появление дистонических поз в других частях тела, а прикладывание пальца к подбородку корригирует кривошею.

Дистонии классифицируют по возрасту дебюта, этиологии и распространенности гиперкинеза.

Классификация дистонии по распространенности:

1) фокальная дистония — поражение отдельной части тела;

2) сегментарная дистония — поражение двух смежных частей тела;

3) мультифокальная дистония — поражение нескольких несмежных частей тела;

4) гемидистония — поражение половины тела;

5) генерализованная дистония.

Классификация дистонии по этиологии: первичная (идиопатическая) и вторичная (симптоматическая).

Первичная дистония встречается с частотой 3–4 случая на 100 тыс. населения и имеет 13 генетических форм. Самая частая первичная форма дистонии — DYT1 — обнаруживается в 90 % детских форм дистонии в 40–60 % от общей популяции Земного шара.

Различают 13 генетических форм дистоний (табл. 1).

Выделяются две основные формы первичной дистонии: ригидная и дистонически-гиперкинетическая.

Первичная ригидная дистония характерна повышением мышечного тонуса и развитием фиксированных патологических поз — чаще в ногах, но иногда в руках, шее, туловище. К патологическим позам постепенно присоединяются замедленность движений, «дистонический» тремор.

Первичная дистонически-гиперкинетическая дистония проявляется выраженными локальными или генерализованными дистоническими гиперкинезами.

Биохимические изменения: снижение гомовинилиновой кислоты, тетрабиоптерина (кофактор фермента, который превращает L-тирозин в L-дофу). В результате нарушается синтез дофамина. Немедленный и выраженный эффект леводопы — основной диагностический критерий дофазависимой дистонии. На фоне леводопы происходит быстрая (от нескольких дней до одного месяца) нормализация состояния пациента с полным регрессом клинической симптоматики.

Миоклонус-дистония — первичная дистония, характеризующаяся миоклониями. Начинается в возрасте от 10 до 20 лет, встречается у мужчин и женщин в равной степени.

Патогенез и морфология. Применение позитронно-эмиссионной томографии и функциональной магнитно-резонансной томографии выявляет нарушения функциональной активности многих отделов: моторной коры, мозжечка, базальных ганглиев (в основном бледного шара). Электрофизиологические исследования показывают, что при дистонии нарушается центральное торможение рефлекторного напряжения мышц при действии тактильных раздражителей.

Диагноз дистонии основывается на клинических симптомах. При первичной дистонии никогда не выявляются изменения при МРТ-нейровизуализации. Если заболевание начинается до 24 лет, следует провести генетический анализ на DYT1. При электромиографии (ЭМГ) обнаруживаются сокращения агонистов и антагонистов длительностью более чем 30 с, которые заканчиваются коротким периодом затишья.

Вторичные (симптоматические) дистонии проявляются в сочетании с симптомами со стороны других отделов нервной системы и внутренних органов (табл. 2).

Дифференциальный диагноз дистонии необходим для определения ее вида, а также исключения других заболеваний, при которых наблюдается симптоматическая дистония (ЦП, болезнь Галлервордена — Шпатца и др., табл. 3).

Лечение дистонии

1. Медикаментозное лечение пока малоэффективно. Разные авторы рекомендуют многие препараты, однако их применение ограничено большим количеством побочных эффектов и узким терапевтическим окном (табл. 4).

2. Хирургическое лечение: на протяжении всей истории нейрохирургического лечения дистонии применялись селективная денервация, ризотомия, миомектомия, билатеральная таламотомия, паллидотомия. Сегодня хирургические методы крайне мало применяются.

3. Хемоденервация — наиболее эффективный в настоящее время метод терапии дистонии: инъекции ботулотоксина типа А (Диспорт) или типа Б (Миоблок) в заинтересованные мышцы.

Блокирование ботулотоксином ацетилхолиновых рецепторов пресинаптических нервно-мышечных терминалей альфа-мотонейронов приводит к расслаблению мышц.

Процесс диффузии, связывания, расщепления токсина и блокады пресинаптической мембраны занимает от 1 до 3 суток. Пик расслабления приходится на 5–10-й день после блокады (рис. 1).

Доза препарата у детей достигает до 500 ЕД, у взрослых — до 1000–1500 ЕД на одну блокаду. Эффект наблюдается в 50–85 % случаев.

Возникающая временная денервация способствует развитию дополнительных отростков аксона, которые формируют новые нервно-мышечные синапсы (спраутинг), что вызывает постепенное затухание эффекта. Ренервационный процесс протекает перманентно и занимает от 1 до 6 месяцев, что и обусловливает длительность действия блокады, после этого эффект начинает снижаться и необходимо повторное введение препарата.

Под нашим наблюдением находилось 16 больных с идиопатической мышечной дистонией с преимущественной спастической кривошеей: дети — 7 чел. (в возрасте 12–18 лет), взрослые — 9 чел. (в возрасте 23–35 лет).

У детей с мышечной дистонией клиника была близка к форме DYT2. Всем больным до, через 2 недели и позже проводили электронейромиографию с помощью компьютерного электромиографа «Феникс-241» (Россия) с использованием игольчатых электродов. У всех больных диагноз мышечной дистонии подтвержден. Так же зарегистрирован четкий релаксирующий эффект длительностью от 2 до 6 месяцев.

Из 16 больных уже после первой блокады получен терапевтический эффект продолжительностью от 2 до 6 месяцев (рис. 2).

В последующем одному мальчику было проведено 5 блокад (промежуток между блокадами составлял 4–8 месяцев), 3 детям блокада была проведена повторно, 3 детям блокада была проведена однократно. У взрослых: 2 больным блокада была проведена 5 раз, 3 больным — 3 раза, 4 больным блокада была проведена 2 раза.

Ни у одного из наблюдаемых больных осложнений блокады зафиксировано не было.

Степень спастичности по шкале MASGS у всех больных снизилась и удерживалась от 3 до 6 месяцев. В то же время электромиографические показатели действительно констатировали расслабление мышц, однако при повторном исследовании через 2–4 месяца (несмотря на клинический эффект) спастичность в пораженных мышцах стала возвращаться.

Через 1,5 месяца после блокады для поддержания эффекта и в целях предотвращения «возвращения» спастики назначается глицин 0,1 х 2 р. — 1–2 мес., конвульсофин 15 мг/кг/сут. (О.С. Евтушенко, С.К. Евтушенко, 2003).

Через 3 месяца после блокады Диспортом целесообразным является назначение АТФ-лонга — 1–2 табл. в сутки — 1 мес.; L-карнитина (элькар) — 50 мг х 2 р./сут. — 1 мес., малата цитруллина (стимол) — 1 пакетик 1–2 раза в сутки как препаратов, улучшающих окислительный индекс митохондрий мышц.

При тяжелых и ригидных формах дистонии, сопровождающихся выраженными болями в мышцах, целесообразно проводить повторные блокады с целью облегчения состояния больных (уменьшения болевого синдрома).

Первая успешная блокада Диспортом является хорошим прогностическим критерием для повторной процедуры, поскольку каждая последующая блокада продлевает эффект предыдущей. Число их (пусть даже 10) должно быть объективно обосновано.

И все же наиболее эффективным является проведение блокад Диспортом при мышечной дистонии, особенно спастической кривошее. Пока не найден метод лечения дистонии, повторяющиеся блокады Диспортом существенно улучшают качество жизни больных и на сегодняшний день являются патогенетическим методом терапии.

Основные положения лекции изложены в методических рекомендациях: «Современные методы терапии мышечной спастичности у детей с органическими заболеваниями нервной системы», утвержденных МЗ Украины 13.07.2006 г. (О.С. Евтушенко, С.К. Евтушенко, Е.В. Лисовский; г. Киев, 2006, 26 с.).