Международный неврологический журнал 4(8) 2006

Синдром MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke) — митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсульт — выделен сравнительно недавно (в 1984 г.). Заболевание связано с точковой мутацией митохондриальной ДНК, которая в 90% локализуется в гене, кодирующем синтез транспортной РНК лейцина, что препятствует его включению в белки дыхательной цепи. Как и при всех митохондриальных заболеваниях, диагностика синдрома MELAS представляет трудности, обусловленные значительным разнообразием клинической картины.

Основные клинические проявления синдрома MELAS: непереносимость физических нагрузок; рецидивирующие инсультоподобные состояния. Термин «инсультоподобные», вероятно, обусловлен тем, что в большинстве описываемых случаев ведущим клиническим проявлением является головная боль с рвотой, судорогами, часто с нарушением сознания, длительностью от нескольких часов до нескольких дней.

Во время этих атак у ряда больных нередко развиваются неврологические нарушения в виде гемианопсии, гемипареза, редко в виде афазии. При проведении КТ у 60% таких пациентов выявляются очаги пониженной плотности, полиморфные судорожные приступы; при биохимическом исследовании выявляется лактат-ацидоз; начало заболевания — в 5-6-летнем возрасте; течение болезни носит прогрессирующий характер.

Приводим собственное наблюдение MELAS синдрома.

Больной А., 6 лет, поступил в клинику с жалобами на остро развившуюся слабость в правых конечностях, которая удерживалась в течение нескольких часов, головные боли. Родился от первой беременности. Беременность и роды протекали без осложнений. Раннее психомоторное развитие ребенка соответствовало возрасту. С 1 года до 2 лет отмечались аффективно-респираторные пароксизмы. С 3 лет частые ацетонемические состояния, развивающиеся на высоте головной боли.

Во время осмотра в клинике: двигательная расторможенность, неусидчивость, быстрая утомляемость при нагрузках (как умственных, так и физических). В неврологическом статусе: черепная иннервация без особенностей, мышечная гипотония, асимметрия сухожильных рефлексов (более живые справа). Парезов нет. Атаксии нет.

При первичном проведении МРТ головного мозга в левой затылочной доле обнаружена обширная зона гиперинтенсивного сигнала в режиме Т2 и гипоинтенсивность в режиме Т1 с четкими контурами, срединные структуры не смещены. Данная радиологическая картина была расценена как явление ишемического инсульта.

В течение последующего года у ребенка трижды отмечались парциальные эпилептические приступы, повторялись эпизоды приступообразной головной боли с рвотой. Получал противосудорожную терапию. Спустя год после первого лечения в клинике мальчик поступил повторно в связи с развившимся приступом генерализованных тонико-клонических судорог, который в течение часа повторился дважды.

Наросла вялость, слабость, появилась приступообразная головная боль с однократной рвотой. Повторно проведена МРТ головного мозга — в режимах Т1 иТ2 визуализировались участки измененного сигнала в теменно-затылочных отделах с обеих сторон (причем очаг слева имел меньшие размеры по сравнению с таковым при предыдущем МРТ-исследовании). Таким образом, за прошедшие после первого инсульта несколько месяцев мальчик перенес по крайней мере еще три острых нарушения мозгового кровообращения.

Метаболические нарушения заключались в значительном увеличении уровня лактата в крови до 4,2 ммоль/л (норма до 1,7 ммоль/л) и пирувата.

Комплексный анализ результатов обследования и клиники позволил установить конкретную нозологическую форму митохондриальной энцефаломиопатии — синдром MELAS, который в клинике был установлен впервые.

В последующем ребенок получал противосудорожную терапию (топамакс 5 мг/кг/сут.), лечение, направленное на стимуляцию тканевого дыхания с использованием коэнзима Q-10, янтарной кислоты, цитомака, а также актовегин и контрикал.

Приведенный случай рецидивирующих метаболических инфарктов мозга у ребенка, обусловленных синдромом MELAS, не является единственным случаем в клинике, и банк данных о подобных больных накапливается.