Международный неврологический журнал 1(5) 2006

Среди многих актуальных медицинских проблем особого внимания заслуживает проблема инвалидности с детства. Согласно современным представлениям, инвалидность расценивается как состояние ограниченной жизнедеятельности или же существование с ограниченными жизненными функциями.

Ежегодно при прохождении ВТЭК 16-летними подростками впервые регистрируются около 50000 детей-инвалидов. Более того, приблизительно такое же число детей-инвалидов имеется в каждой из младших возрастных групп, начиная с периода новорожденности. Таким образом, общее расчетное число детей-инвалидов в возрасте до 16 лет составляет 800 тыс. - 1 млн.

Ведущее место в структуре заболеваний, приводящих к инвалидности, занимают психические расстройства, болезни нервной системы и органов чувств (слепота и глухота). Из них 56,2% носят врожденный или наследственный характер. До 70% причин детской инвалидности связаны с перинатальной патологией.

Детская инвалидность является основой для формирования инвалидизирующей патологии у взрослых. Действительно, из года в год прослеживается достоверное увеличение этой группы заболеваний. Так, распространенность эпилепсии и слабоумия в 1991 г. составляла 163,2 на 10000 детского населения, а в 1999 г. данный показатель уже достиг 326,7, т.е. увеличился в 2 раза. За этот короткий промежуток также возросла частота детского церебрального паралича со 196,1 на 100000 детского населения в 1991 г. до 281,7 в 1999 г. Частота врожденных аномалий развития увеличилась за этот же период в 1,83 раза (с 1025,4 до 1875,6 на 100000 детского населения) [1-8].

Значимость проблемы становится еще более очевидной, если принять во внимание данные ВОЗ, согласно которым среди главных причин высокой перинатальной смертности и инвалидности с детства выделяются три: незрелость, врожденные дефекты и асфиксия. По данным ВОЗ, 20% детской заболеваемости и инвалидности, а также 15-20% детской смертности вызваны пороками развития. Считается, что 10% из них обусловлены действием вредных факторов окружающей среды, 10% — хромосомными изменениями, а остальные 80% носят смешанный характер. Общая частота морфологических пороков развития у детей до первого года жизни составляет около 30 на 1000 населения, а удельный вес множественных пороков среди морфологических аномалий достигает 20%. Более того, в последние годы частота врожденных пороков в популяции увеличивается [9].

Предпринимаемые попытки [10] внести в медицинскую практику регистры врожденных пороков развития неизбежно столкнутся с тем, что в них можно будет зафиксировать лишь видимую часть «айсберга». Это прежде всего касается тех пороков развития, которые не требуют каких-либо специальных исследований для своего обнаружения и тех данных, которые будут получены по данным патологоанатомических вскрытий. Самой недоступной информацией окажется та, которая касается выживших детей, имеющих грубые психоневрологические дефекты и даже клинические диагнозы, но, по существу, страдающих нарушениями, относящимися к обширной группе недифференцированных заболеваний нервной системы. Для этих больных детей существуют весьма распространенные во врачебной практике диагнозы, в которых верным оказывается то, что в патологический процесс вовлечена ЦНС. К этим диагнозам относятся такие, как «задержка психомоторного развития», «энцефалопатия», «олигофрения», «детский церебральный паралич», «родовая травма» и т.п. Для постановки этих диагнозов всегда находятся «убедительные» аргументы: патологическое течение беременности и родов (токсикоз, угроза выкидыша, внутриутробная и интранатальная гипоксия, быстрые и затяжные роды, сниженная оценка по шкале Апгар и т.п.). Что же объединяет эту обширную группу детей? Их объединяет отсутствие истинного диагноза и шаблонно назначаемая малодейственная терапия. Для этих детей характерен «синдром миграции», под которым мы подразумеваем переход из одного стационара в другой, от одного врача — к другому в поисках панацеи. Другой особенностью этих детей оказывается отсутствие комплекса адекватного обследования с использованием современных диагностических технологий.

Характеристика детей и методы исследования

В центре нашего внимания были 283 ребенка с грубыми психоневрологическими расстройствами, расцененные как инвалиды с детства. В этой статье приведены результаты обследования, касающиеся лишь 106 (37,4%) детей, у которых с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) были выявлены довольно схожие морфологические изменения мозговых структур. Их возраст колебался в широких пределах, но большая часть из них была в раннем возрасте: дети первого года жизни — 41 ребенок, 1-2 лет — 17 детей, 3-4 лет — 21 ребенок, 5-6 лет — 7 детей, 7-9 лет 10 детей, 10-12 лет — 10 детей.

Согласно диагнозам врачей, направлявших детей на консультацию, основные причины грубых психоневрологических расстройств у них распределялись следующим образом: детский церебральный паралич — у 31 ребенка; гипертензионно-гидроцефальный синдром — у 10 детей; задержка психомоторного развития — у 43; эписиндром — у 45.

В процессе обследования стало очевидным, что в основу этих диагнозов врачи положили доминирующий в клинической картине симптом, который как бы превалировал над другими. В качестве аргументов, подтверждающих диагноз, традиционно служили данные акушерского анамнеза (течение беременности и родов, недоношенность), особенности неонатального периода (масса тела, асфиксия, оценка по шкале Апгар, интенсивная терапия и др.) и характер постнатальных нарушений (двигательные расстройства, умственная недостаточность, судороги и др.). Как показали собственные исследования, клиническая картина у этих детей характеризовалась сочетанием всех этих симптомов, а также изменениями зрения и слуха.

Результаты

В процессе обследования 106 детей с помощью МРТ у них впервые были выявлены органические повреждения головного мозга. У 49 детей обнаруженная патология расценивалась как гипоплазия разной степени выраженности. При этом в патологический процесс оказывались вовлеченными такие жизненно важные структуры мозга, как большие полушария (лобные, теменные и височные доли), стволовые структуры, подкорковые ядра, мозжечок и др. Более того, в отдельных случаях речь могла идти о тотальной гипоплазии головного мозга. Следует заметить, гипоплазия среднего мозга и стволовых структур во всех случаях сочеталась с другими изменениями головного мозга, а в изолированном виде не выявлялась ни разу. Это можно объяснить высокой значимостью указанных структур для жизнеобеспечения организма.

У остальных 57 детей при томографии были выявлены хорошо известные врожденные синдромы: аномалии Киари I, II, III, аномалия Денди - Уокера, агенезия мозолистого тела и множественные пороки развития головного мозга, сопровождавшиеся атрофией больших полушарий, нарушениями миелинизации и др.

При детальном анализе томограмм головного мозга 106 детей нами было обращено внимание на то, что врожденные дефекты развития нередко сочетаются с признаками гипоксически-ишемических или инфекционных повреждений (кистозная трансформация, множественные кисты субарахноидальных пространств, явления вентрикулита и др.).

Таким образом, в основе недифференцированной патологии ЦНС у 106 детей лежали грубые морфологические нарушения мозговых структур головного мозга. Они были связаны с врожденным недоразвитием или же аномальным развитием мозга в сочетании с его гипоксическими повреждениями.

Обсуждение

Недифференцированные заболевания нервной системы у детей являются основой для формирования инвалидности с детства. Наиболее эффективным методом выявления причин стойких неврологических расстройств может служить МРТ, так как с ее помощью удается диагностировать такие нарушения структур мозга, которые не подвластны другим методам [11-13]. При этом становится очевидным, насколько выше процент врожденных пороков развития по сравнению с данными официальной статистики.

Возникновение обширной группы недифференцированных заболеваний обусловлено недоступностью МРТ и других высокоинформативных диагностических технологий для большинства практических врачей. Имеющиеся в их распоряжении данные (анамнез, неврологический статус ребенка и даже нейросонография) не позволяют им выйти за рамки констатации факта умственной отсталости, судорог, внутричерепной гипертензии и пр.

Можно ли поставить, например, прижизненный диагноз такой врожденной аномалии, как Киари I, II, III, без соответствующей диагностической технологии? Нет. Для такой диагностики необходимо получить точные сведения о расположении мозжечка, его червя и миндалин по отношению к большому затылочному отверстию. Наиболее легкий вариант этой патологии — аномалия Киари I, когда речь идет об относительно небольшом выпячивании (около 12 мм), обычно сопровождающемся цервико-медуллярными и краниовертебральными аномалиями, сдавлениями ромбовидного мозга и др., что клинически проявляется спастичностью или слабостью мышц, параличами черепно-мозговых нервов и гидромиелией.

Изменение структур мозга при аномалии Киари II более значительно и характеризуется комплексом деформаций — удлиненной формой миндалин мозжечка, которые вмести со стволом мозга могут дистопироваться в большое затылочное отверстие. При этом обнаруживаются также неправильное развитие телэнцефалона, диэнцефалона, мезэнцефалона, верхнего шейного позвоночного канала и агенезия мозолистого тела. Все это может проявиться повышением внутричерепного давления и, естественно, может быть использовано лечащим врачом как аргумент в пользу диагноза гидроцефалии.

И наконец, наиболее известная форма дистрофических расстройств — аномалия Арнольда - Киари (или аномалия Киари III) проявляется в виде энцефалоцеле, затрагивающего мозжечок, и изменений, свойственных аномалии Киари II. При этом продолговатый мозг и мозжечок втягиваются через большое затылочное отверстие в позвоночный канал, а нижняя часть продолговатого мозга обнаруживается на уровне III-IV шейных позвонков. В результате нарушения циркуляции ликвора развивается гидроцефалия.

Комплекс расстройств, наступающих при аномалии Денди - Уокера, обусловлен классической триадой признаков: гипоплазией червя мозжечка (и полушарий), расширением четвертого желудочка до формирования кисты задней ямки и ее увеличением, связанным со смещением вверх латеральных синусов, мозжечкового намета. У большинства пациентов в раннем возрасте (до 3 мес. жизни) также формируется гидроцефалия. Уровень обструкции тока спинномозговой жидкости варьирует (на уровне сильвиева водопровода, выходных отверстий четвертого желудочка). Наряду с этим обнаруживаются и другие аномалии: червь мозжечка может полностью отсутствовать, полушария мозжечка нередко гипоплазированы, ствол мозга оказывается маленьким. Другие церебральные аномалии, связанные с аномалией Денди - Уокера, включают дисплазию (нейрональные гетеропатии, полимикрогирию, агирию, шизэнцефалию, дисгенезию мозолистого тела и голопроэнцефалию). Более частым, чем истинно аномалия Денди - Уокера, является вариант этой патологии с менее тяжелым поражением развивающейся крыши четвертого желудочка и преобладающим вовлечением развивающегося мозжечка (гипоплазия полушарий и/или червя) без заметного растяжения задней ямки. Клинически наряду с гидроцефалией у больных с аномалией Денди - Уокера могут наблюдаться задержка развития, умственная отсталость, двигательные нарушения и др. [14-16].

Заключение

Врожденные аномалии развития головного мозга у детей с недифференцированными заболеваниями нервной системы обнаруживаются чаще, чем можно было предположить — у 106 (37,4%) из 283 детей с недифференцированными неврологическими заболеваниями. По данным МРТ, в основном выявляется гипоплазия отдельных структур или мозга в целом, расцениваемая как недоразвитие. Наряду с этим диагностируются классические врожденные синдромы (Арнольда - Киари, Денди - Уокера) и их варианты. Клинически эти врожденные мозговые дефекты проявляются наличием таких симптомов, как задержка психомоторного развития, умственная отсталость, внутричерепная гипертензия, судороги и др.

Поздняя диагностика и лечение этих патологических состояний обусловлены несовершенством неврологической помощи детям (особенно новорожденным и детям раннего возраста). Прежде всего это связано с отсутствием преемственности в работе неонатальных подразделений родильных домов и детской поликлиники по месту жительства ребенка.

Наиболее эффективным методом ранней диагностики повреждений структур ЦНС является МРТ как метод скрининга и первичной диагностики для детей группы высокого неврологического риска (врожденные аномалии развития, внутричерепные кровоизлияния, атрофические процессы и др.).

Не вызывает сомнения, что степень тяжелых поражений мозговых структур определяется не только вызвавшими их причинами, но и длительностью постнатального периода жизни. Прежде всего это касается гипоксических повреждений мозговых тканей и кровоизлияний. Со временем патологический процесс не ограничивается первичным очагом поражения, возникают вторичные морфологические изменения с вовлечением ранее неповрежденных нейронов. В конечном итоге объем нейронов в стадии деградации оказывается больше первоначального. В патологический процесс могут вовлекаться кора головного мозга, подкорковые образования, стволовые структуры и др.

В связи с этим наиболее убедительными оказываются результаты обследования детей раннего возраста, когда при томографии можно наблюдать сочетания порока развития с последствиями гипоксии.

Обсуждая проблемы инвалидности с детства, хотелось бы подчеркнуть не только всю медико-социальную значимость проблемы, но и то, насколько велика роль врожденных дефектов развития. Новые репродуктивные и неонатальные диагностические технологии позволяют, помимо констатации самого факта, предложить обществу конкретную программу профилактики и лечения. Так, в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН создана программа, ориентированная на пренатальную диагностику [17-21], прерывание беременности при грубых, несовместимых с жизнью аномалиях плода и экстренную хирургическую помощь новорожденным первых часов жизни в условиях учреждения родовспоможения [22]. Таким образом, происходит перераспределение центра решения этой многогранной проблемы из сферы педиатрии, неврологии и генетики к истокам зарождения врожденных дефектов развития [23].