Международный неврологический журнал №8 (110), 2019
Вернуться к номеру
Роль молекулярно-генетичних досліджень у діагностиці і профілактиці розвитку вроджених захворювань травного тракту в новонароджених дітей
Авторы: Фофанов О.Д., Фофанов В.О., Юрцева А.П.
Івано-Франківський національний медичний університет, м. Івано-Франківськ, Україна
Рубрики: Неврология
Разделы: Медицинские форумы
Версия для печати
Вступ. У структурі хірургічної патології новонароджених вроджені вади розвитку (ВВР) посідають провідне місце. Найбільш численою групою серед дітей із ВВР, які потребують хірургічної корекції, є діти з вродженими захворюваннями травного тракту (ВЗТТ), — до 75 %. Установлена генотоксична і мембранопатологічна дія ксенобіотиків, яка полягає в посиленні перекисного окислення ліпідів, порушенні кальцієвого гомеостазу та окислювального метаболізму клітин. Одним із найважливіших механізмів захисту плода від впливу несприятливих генетичних та епігенетичних чинників є система глутатіонтрансферази (GST). У доступній літературі майже відсутні дані про роль поліморфізму генів детоксикації GSTM1 та GSTT1 у розвитку ВЗТТ. Метою даного дослідження було вивчення особливостей делеційного поліморфізму генів детоксикації GSTM1 і GSTT1 у новонароджених залежно від тяжкості вродженої вади травного тракту. Матеріали та методи. Вивчення делеційного поліморфізму генів детоксикації GSTT1 та GSTM1 проведене в 45 новонароджених із тяжкими формами ВЗТТ за допомогою методу мультиплексної полімеразної ланцюгової реакції. Серед обстежених дітей із ВЗТТ у 16 (35,6 %) діагностована вроджена кишкова непрохідність, у 9 — атрезія стравоходу (20,0 %), в 11 (24,4 %) — гастрошизис і у 9 (20,0 %) — вроджена аноректальна вада. У 27 дітей із ВЗТТ (60,0 %) установлений делеційний варіант гена GSTM1. Делеція гена детоксикації GSTT1 зустрічалась рідше — у 16 дітей (35,6 %). У 8 дітей (17,8 %) із ВЗТТ виявлений поліморфізм обох досліджених генів системи GST. У 4 із них була атрезія стравоходу з езофаготрахеальною норицею, в 1 дитини спостерігалась недостатність швів анастомозу і медіастиніт, у 3 — діагностовані множинні вади розвитку (атрезія здухвинної кишки з некрозом і перфорацією атрезованої кишки, тотальний меконієвий перитоніт, вроджена вада серця). У 36,3 % дітей із ВЗТТ, у яких спостерігався делеційний поліморфізм генів детоксикації, були діагностовані множинні вади розвитку. Частка множинних вад розвитку серед дітей без поліморфізму генів становила 16,7 %, серед дітей із делеційним поліморфізмом — 41,7 % (OR 3,571; СІ 0,638–19,973). Висновки. Дослідження генів детоксикації GSTT1 та GSTM1 у дітей із ВЗТТ показало, що найчастішим варіантом їх поліморфізму є делеції GSTM1. Поєднання поліморфізму обох генів детоксикації GSTT1 та GSTM1 значною мірою впливає на частоту множинних вад розвитку та післяопераційних інфекційних ускладнень у новонароджених.