Вступ
Сучасна медицина визначає розсіяний склероз (РС) як хронічне запальне автоімунне захворювання центральної нервової системи (ЦНС), що найчастіше діагностується у молоді, проте також може вражати дітей. Розсіяний склероз у педіатричній практиці зазвичай визначається як РС, що мав дебют у віці до 16 років (іноді до 18 років). У 3–10 % пацієнтів РС дебютує саме у віці 16 років та у менше ніж 1 % пацієнтів — у віці до 10 років [1, 7]. У дітей перебіг захворювання відрізняється від перебігу у дорослих пацієнтів. Діти менше схильні до розвитку первинно- або вторинно-прогресуючого РС. У дітей з РС у 98 % випадків спостерігається рецидивуюче-ремітуючий перебіг захворювання, тоді як у дорослих пацієнтів такий РС зустрічається у 84 % випадків [2, 3, 7].
У сучасній вітчизняній літературі немає публікацій, що б описували випадки РС у дітей-близнюків, проте встановлено, що конкордантність монозиготних близнюків за РС становить усього лише 30 % (менше, ніж у випадках шизофренії), тоді як для дизиготних близнюків ця частка ще нижча [4].
Щодо міжнародних публікацій, то їх небагато, а вік пацієнтів у таких спостереженнях — 10–15 років. Так, у 2003 році були опубліковані дані дослідження, що тривало 20 років у Канаді та включало 354 пари близнюків. Ученими було встановлено, що з усіх пацієнтів у 25,4 % пар монозиготних близнюків та у 5,4 % пар дизиготних близнюків були діагностовані випадки РС. Поруч із цим було встановлено, що більшість із цих пацієнтів були жіночої статі, а саме 22 пари із 24 [5].
Зважаючи на недостатню кількість публікацій у вітчизняній та зарубіжній літературі, нам видається доцільним поділитися випадком діагностування РС у дизиготних близнюків у м. Одесі.
Пацієнт М., 13 років, уперше госпіталізований до відділення інтенсивної терапії міської дитячої лікарні № 3 м. Одеси 01.07.19 року зі скаргами на повторне блювання з 29.06.19, яке тривало і 30.06, і 01.07.19 — до 4 разів на день, запаморочення, легкий головний біль. 01.07.19 додалися скарги щодо болю при погляді на світло. Після проведеної терапії у стаціонарі при огляді 02.07.19 є позитивна динаміка, а саме: загальна слабкість та головний біль не турбували. Отже, після стабілізації стану пацієнт переведений до відділення неврології. У неврологічному відділені при огляді не було виявлено патології з боку нервової системи, тому 02.07.19 у задовільному стані виписаний додому з діагнозом: синдром вегетативної дисфункції. При виписці були надані рекомендації та запропоновано проведення МРТ у плановому порядку у зв’язку зі скаргами щодо періодичного головного болю, запаморочення, погіршення зору (більше на ліве око), болісність при рухах очима, ці скарги посилились протягом останнього тижня.
При зборі анамнезу дитинства було встановлено, що дитина від IV вагітності (токсикоз, загроза переривання, істміко-цервікальна недостатність, шов на шийці матки, набряки, артеріальна гіпертензія), прееклампсія, пологи термінові шляхом кесаревого розтину, перший із двійні, вага 2480 г. Ранній розвиток без особливостей. У дитячому віці — часті бронхіти, коморбідна патологія — бронхіальна астма.
Пацієнт надійшов через кілька днів із наростаючою неврологічною симптоматикою, а саме: інсталяційний горизонтальний ністагм, рефлекси сухожилкові; періостальні рефлекси; шкірні: черевні високі, з розширенням рефлекторних зон. Стопні та кистьові патологічні рефлекси не викликаються. Координація і чутливість не порушені. Напружені та болючі при пальпації м’язи шиї.
При проведенні МРТ-діагностики 04.07.19 ми мали таку картину (рис. 1–3): багатовогнищеве ураження супратенторіальних утворень, найбільш відповідне демієлінізуючому захворюванню у фазі активації.
Згідно зі скаргами та МРТ-дослідженням було встановлено діагноз: гострий розсіяний енцефаліт, виражений вестибулопатичний синдром, гострий період, стадія стабілізації початкової ремісії. Хронічний поверхневий гастрит, стадія загострення. Дисфункція жовчного міхура.
Отримав лікування згідно з протоколом лікування педіатричного розсіяного склерозу: пульс-терапія солу-медролом 1000 мг/добу, № 3).
Під час лікування та спостереження 23.07.19 була отримана така динаміка. Зорові викликані потенціали на повертальний патерн: виявлені ознаки, характерні для помірного демієлінізуючого ураження зорових шляхів, більше зліва. Переконливих ознак аксонального ураження зорових нервів, хіазми, постхіазмальних зорових шляхів не виявлено. Дані лабораторного дослідження наведені в табл. 1.
Пацієнта було виписано з рекомендаціями: обстеження у динаміці через 3–6 міс.
Цей випадок не був би винятковим та ми б не ділилися ним з вами, наші шановні колеги, якби мати пацієнта не наполягла на проведенні МРТ-діагностики брату-близнюку хлопця М., який на момент госпіталізації брата не мав жодних скарг. При проведенні діагностики від 08.07.19 року нашому другому пацієнту В. ми отримали такі результати (рис. 4, 5): МРТ-картина нечисленних вогнищевих змін переважно супратенторіальних структур (резидуальні зміни, наслідки гострої демієлінізації?), що потребує подальшого спостереження з контрастуванням, елементи сфеноїдиту.
З доповнень до анамнезу: пацієнт В., 13 років, другий із двійні, народився вагою 2800 г. У дитячому віці — часті бронхіти, коморбідне захворювання — бронхіальна астма.
У подальшому на лікуванні вже паралельно знаходились два пацієнти, яким проводились аналогічні дослідження. Для зручності сприйняття поданого нами матеріалу результати досліджень ми наведемо у вигляді таблиць. Отже, у табл. 1 подано результати досліджень показників, що є патогномонічними для пацієнтів із РС.
Із табл. 1 видно, що у нашого першого пацієнта, який має клінічно більш виражену картину РС, виявлено більш високий рівень гомоцистеїну порівняно з його братом-близнюком, який має на МРТ-картині нечисленні вогнищеві зміни.
Обох хлопчиків було проконсультовано д.м.н., проф. С.К. Євтушенком, під час візиту було підтверджено діагноз. Хлопчик М.: підгострий демієлінізуючий вірус-асоційований розсіяний енцефаломієліт (синдром SD) з атаксією, окулоцефалгічний синдром. Хлопчик В.: підгострий демієлінізуючий вірус-асоційований розсіяний енцефаломієліт (синдром SD).
Разом із консультацією було проведене додаткове дослідження, результати якого наведені у табл. 2.
Із табл. 2 видно, що обидва пацієнти не мали змін у низці показників, за якими була проведена лабораторна діагностика.
При повторній госпіталізації 02.10.19 хлопці мали скарги, які відображено у табл. 3.
Із табл. 3 видно, що скарги пацієнтів відповідають тяжкості перебігу захворювання, тобто у пацієнта М. скарги більш значні та мають більш стійкий характер порівняно з його братом-близнюком.
При неврологічному огляді ми мали аналогічні результати (табл. 4).
При повторній госпіталізації було проведено МРТ-дослідження для відстеження динаміки захворювання (табл. 5).
Із табл. 5 видно, що в пацієнта М., який мав більш яскраві прояви захворювання, відзначалася позитивна динаміка на фоні призначеного лікування.
Отже, зважаючи на проведені діагностику та лікування, наші пацієнти отримали такі діагнози:
1) пацієнт М.: розсіяний склероз у стадії ремісії, порушення вібраційної чутливості, вестибулоатактичний синдром. 1,5 бала за EDSS, 1,5 бала за Куртцке;
2) пацієнт В.: розсіяний склероз у стадії ремісії. 1,0 бала за EDSS, 1,0 бала за Куртцке; лікування не отримував.
Таким чином, спираючись на все вищезазначене, ми б хотіли звернути вашу увагу, наші шановні колеги, на цей випадок. Цей випадок є винятковим, тому що розсіяний склероз було діагностовано у хлопчиків — дизиготних близнюків. У пацієнта М. були скарги та характерна для РС клінічна картина, тоді як пацієнт В. на момент огляду не мав жодних проявів захворювання. Також хотіли б звернути вашу увагу на те, що діагноз пацієнту В. був встановлений після обстеження, на якому наполягла мати хлопців, тому не будемо нехтувати бажанням батьків щодо дообстежень, тим самим підвищуючи комплаєнс між лікарями та пацієнтами.
Висновки
1. Розсіяний склероз — це захворювання, що нерідко дебютує у дитячому віці.
2. На теренах української неврології немає досліджень щодо розсіяного склерозу у близнюків.
3. У пацієнта, який мав більш яскраві прояви захворювання, був підвищений рівень гомоцистеїну, що, на нашу думку, може бути маркером більш тяжкого перебігу захворювання.
4. Вважаємо, що є доцільним обстеження обох дітей із пари близнюків щодо діагностики розсіяного склерозу, навіть коли один пацієнт має прояви захворювання, а в іншого немає симптомів.
Конфлікт інтересів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів та власної фінансової зацікавленості при підготовці даної статті.